氨基酸代謝病又稱氨基酸病，氨基酸尿症，當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年後才有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長髮育或分娩，早期可無體徵。苯丙酮尿症、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由於生化缺陷導致的典型疾病。那麼怎麼才能預防呢？
氨基酸尿症除個別情況，氨基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病，近親結婚的後代較為常見。所以預防也是著重從這一方面入手。
遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。