氨基酸尿症是當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年後才有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長髮育或分娩，早期可無體徵。苯丙酮尿症、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由於生化缺陷導致的典型疾病。下面介紹一下氨基酸尿症的檢查專案。
1、實驗室檢查
血尿便常規，肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。
（1）遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。
（2）Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。
2、輔助檢查
（1）腦電圖檢查。
（2）基因檢測和產前診斷。
（3）X線、CT和MRI檢查。
3、相關檢查
尿氨基酸氮、總羥基脯氨酸、氨基酸、精氨酸、脯氨酸、酪氨酸。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。