狹顱症約佔頭顱異常的38％，其臨床表現主要表現為各種不同形狀的頭顱畸形。因顱縫過早閉合，使顱骨生長受到限制，阻礙了腦的發育，從而產生了顱內壓增高。患者可有兩眼突出、下視、眼球運動障礙、視盤水腫或繼發萎縮、視力障礙或失明等。有的病人可有智力低下，晚期可出現頭痛、噁心、嘔吐等症狀。部分病人可因大腦皮質萎縮而出現癲癇發作。狹顱症的臨床表現可分頭顱畸形及繼發症狀兩大類。
1、尖頭畸形：又稱塔狀顱，較常見，為全部顱縫過早閉合所致，因顱骨生長除前囟門阻力小外，其他各方向均受限制，故頭顱向上生長呈塔形。顱底受壓下陷，眼眶變淺，眼球突出，鼻旁竇發育不良。由於腦組織向垂直方向伸展，而致頭顱上下徑增加，前後徑變短，顱前窩可縮短至1.5cm，視神經孔變小，眶上裂短，腦回壓跡明顯增多，蝶鞍擴大，前囟閉合延遲。尖頭畸形額骨後縮或後旋，使額骨與鼻脊連成一線，額鼻角消失。典型病例為顱頂尖突。額骨後旋為導致頭顱畸形的主要原因。面中部可正常。值得指出的是尖頭畸形在2～3歲前不會出現明顯的臨床表現，這是因為不少病例在1歲時顱骨是正常的，而在4歲時才出現典型的尖頭畸形。真性尖頭畸形伴手或足並指/趾畸形，稱為Saethre-Chotzen綜合徵。脂肪軟骨發育不全症表現為軟骨發育不全、視神經萎縮、頭大鼻寬而扁平，脣厚，也屬於尖頭畸形類，常見於嬰幼兒，病兒臂及下肢變短伴有智力低下，視力障礙，角膜有脂質沉著。
2、舟狀頭畸形：又稱長頭畸形，單獨由矢狀縫早期閉合引起，是顱縫早閉中最常見的頭顱畸形，約佔40％～70％。矢狀縫過早閉合，頭向側方發育受限，即向前後擴張，結果顱穹隆呈前後拉長，左右狹窄，使頭顱呈鞍狀畸形，枕及額極過度膨出。額骨位置可以很高，因顳窩間狹窄而形成梨狀前額。矢狀縫早期閉合所致舟狀頭畸形，男性佔大多數，男女之比為4∶1。偶有家族史。
3、三角頭畸形：此型少見，約佔5％～10％，是額縫早期閉合所致，但有的額縫尚開放。其特徵是在額縫部位的額骨鱗部兩側邊緣向前凸出，呈銳角，從上面觀頭呈三角形，額骨短而窄，顱前窩變小變淺，兩眼相距過近，額縫處有骨嵴樣增厚，常與其他畸形併發。
4、斜頭畸形：又稱偏頭畸形，是單側冠狀縫骨化所致的額骨單側發育不全，約佔4％。顱骨雙側生長不對稱，病變側額骨扁平後縮，眶上緣抬高後縮。病變側影響腦組織發育，前囟仍存在，但偏向健側。過早閉合骨嵴可在額中部觸及。額骨的不對稱牽動著整個顱穹窿形態，矢狀縫向病側偏位，健側額骨和頂骨呈過度膨出。單側冠狀縫的骨化可深入到翼點及顱底。因此，斜頭畸形幾乎均伴有面部不對稱畸形，並隨年齡的增長而加重。雙眼間距變小，額部變狹窄。耳廓及外耳道亦可不對稱，但多不明顯，眶鼻部畸形較顯著。斜頭畸形多合併精神發育遲緩、顎裂、眼裂畸形、泌尿系統畸形及全前腦畸形等。
5、短頭畸形：是兩側冠狀縫過早骨化所致。兩側冠狀縫閉合後前額對稱性扁平，故又稱為扁頭畸形或寬頭畸形，約佔14.3％。病人頭顱兩側冠狀縫骨化，造成顱骨前後徑發育障礙和代償性橫徑增寬及顱頂抬高，故表現為頭顱增寬，前額寬平，顱中窩擴大，眼眶變淺，眶嵴發育不良，眼球明顯突出，如同“金魚眼”。
患兒出生後幾周即可出現明顯的畸形，額骨上半部高而寬，下半部後縮，扁平，有時凹陷，高而寬的額骨上半部常呈球形突起在面結構之上，下半部後縮，將鼻骨牽向後方而使鼻樑下陷。鼻咽腔變小，有時顱底及硬顎常有畸形，病兒常有反覆上呼吸道感染。骨化的冠狀縫觸及呈念珠狀骨結節。
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