先天性巨趾症，是一種非常罕見的先天性下肢肢體畸形，發病率約為萬分之一，常在出生時或出生後不久被發現，患趾粗大，可隨年齡增長而增粗、變長，當全身發育基本停止後巨趾的生長也停止。巨腳症的診斷治療有下面幾種：
巨腳根據臨床進行診斷：
目前，臨床分型Barsky(1967年)將巨趾/指症分成兩種型別：①穩定型：巨趾/指雖為先天性畸形，但出生後與其他趾/指一樣按比例生長。②進行型：巨趾/指生長的速度遠遠超過其他趾/指，這主要由於過多的纖維脂肪組織增生所致。本文報道病例自出生後即發現患趾粗大而來我院求治。檢查發現該例的巨趾生長的速度遠遠超過其他趾，故屬於進行型。
巨腳症的治療：
1、手術治療：通過經顱手術法或經蝶竇顯微手術法切除垂體瘤勱，以制止腺瘤分泌GH及PRL，減輕壓迫及浸蝕。療效較好健康搜尋，視野恢復，視力恢復及內分泌症狀改善等約佔50％以上。不能耐受開顱手術的患者，適用於周身情況較差勱，術後病人恢復較快健康搜尋目前經蝶骨手術切除垂體瘤方法應用較多。
2、放射療法：有內照射及外照射方法。國內通常採用外照射方法，包括深部X線放射治療及重粒子放射治療等勱。內照射方法是通過手術。將放射物質源（一般有Au及Y等）植入蝶鞍內，直接對垂體瘤放射治療，減少周圍組織損傷，近年來γ刀治療發展迅速，對有適應證者勱不失為一種理想的選擇，療效多較確切。
3、骨礦代謝紊亂治療：對有較嚴重的骨質疏鬆與骨痛患者應給予鈣劑及維生素D製劑，或降鈣素治療，以減輕骨痛症狀。一般僅有血磷升高或尿鈣增加的礦物代謝紊亂。
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