先天性“巨腳症”，是一種非常罕見的先天性下肢肢體畸形，發病率約為萬分之一，常在出生時或出生後不久被發現，患趾粗大，可隨年齡增長而增粗、變長，當全身發育基本停止後巨趾的生長也停止。此症常導致腳部外形醜陋，行走不穩，並因找不到合適的鞋而出現一些神經卡壓綜合徵，導致肢體麻木，甚至肢趾壞死。那麼，先天性“巨腳症”都有哪些診斷檢查呢？
1、面貌特殊：呈典型的肢端肥大症面貌，手足肥大，頭顱增大，口脣增厚，音調低沉，下頜前突與牙列稀疏等肢端肥大症全身臨床表現。
2、內分泌學與生化學檢查：可發現血漿GH 濃度升高，多在10ng/ml 以上，可同時有PRL升高、血糖升高、血磷升高及甲狀腺功能異常及骨代謝指標異常等發現。口服葡萄糖耐量試驗可呈高血糖曲線，同時不能抑制血漿GH水平，GH多在5ng/ml 以上。TRH興奮試驗時，血漿GH 值大於GH 基礎值的50％，同時GH值多在10ng/ml 以上。同時SMc及IGF-工可呈明顯升高。
3、X線及CT掃描檢查：可發現蝶鞍擴大，鞍區佔位病變，鞍周受壓，手足增大增寬，顱骨，長骨及脊柱骨等X線的特異表現，可協助診斷。
4、骨的特殊檢查：如單光子或雙光子骨密度測定，以及QCT 測定BMC 含量等，均可發現骨質疏鬆和（或）骨質增生等異常表現。QCT測量值反映，實際骨礦含量的可信性，CT值和骨鈣含量密切相關，多以第叄腰椎為測定部位。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。