骨端增大典型表現為侏儒、骨端增大、關節運動受限和疼痛。發病年齡越早，關節變形和侏儒越為明顯，成人患者的症狀一般較輕，常僅限於關節。那麼，骨端增大如何診斷呢？下面介紹骨端增大的診斷方法：
影像學表現
本病是在骨發育過程中發生的全身性、多發灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關節損害將持續終身，X線徵象歸納如下：
1、幹骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續發展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現象。此時，關節無明顯變形。
2、以骨骺與骨幹開始融合為特徵。骨骺自中央部分開始融合，漸擴充套件到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節、不整等現象，也可能完全被吸收。幹骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期癒合，停止發育。
3、幹骺完全融合，骨的縱向發育停止，病骨變短變粗。因為各幹骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現長短不齊，骨端寬大變形，使關節粗大。
4、如干骺端癒合以後的青年發病，臨床症狀多見且嚴重。關節相對骨端都有損害，可影響整個關節，表現為大骨節畸形，可伴有短骨幹。
5、大骨節病所見的系列徵象都是軟骨壞死後的修復和繼發變化。只有經過修復組織特別是骨的改變塑型，病變才能發展到消退、穩定或發生畸形。
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