大骨節病是在骨發育過程中發生的全身性、多發灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關節損害將持續終身。常表現為骨端增大、關節活動障礙、關節磨擦音、關節遊離體、骨骼肌萎縮等，其中以骨端增大最為典型。大骨節病導致的骨端增大一般根據其表現可做出初步診斷，對於症狀不明顯的可進行上肢檢查和下肢檢查輔助確診。
大骨節病導致骨端增大的臨床檢查如下：
一、檢查前準備
1、檢查醫生應養成按順序檢查習慣，以免遺漏。
2、充分暴露應檢查部位。冬季病人由室外進入室內10～15min後再做檢查。
3、檢查時，應向病人做示範動作，指出要點。
二、上肢檢查
1、指末節下垂：被檢查者雙手伸直，與檢查者視線平行，檢查第2、3、4指末節是否向掌側彎曲，注意末節背側Heberden氏結節。
2、指關節增粗：正常人手指伸直，併攏，指間無縫隙，關節增粗時，手指並不攏，指間出縫隙，增粗部位觸之骨樣硬，典型增粗呈算盤子狀。
3、短指畸型：正常人五指併攏、手指朝天，手指高度依次為中指、環指、食指、小指、拇指，其順序改變或中指長/掌橫經小於1，示有短指畸型。
4、合掌試驗：正常人雙手掌對攏，然後抬肘，可使兩前臂置同一水平。腕關節受累時，兩前臂置同一水平時，兩手掌分開。
5、背掌試驗：正常人雙手背靠攏，可使兩前臂置同一水平。腕關節受累時，兩前臂不能置同一水平。
6、前臂旋前旋後試驗：正常人兩上肢屈肘90°，上臂緊貼胸臂，手指伸直，拇指朝天，然後手掌旋前或旋後，手掌面可與地平線平行。撓骨頭或尺骨頭受累時，旋前或旋後時，手掌面與地平線成角。
三、下肢檢查
1、下蹲檢查：正常人作大便時姿勢，可以完全下蹲;髖、膝、踝任一關節有屈曲運動障礙時，則無法完全下蹲;或雖可完全下蹲，但需足跟離開地面。
2、半蹲提腿試驗：正常人膝關節半屈曲位，左右腿交換，可單腿站立;膝關節受累時，無法單腿站立。
3、腓腸肌張力：正常人直立時，觸控腓腸肌時，豐滿而有張力;肌萎縮時，不豐滿，鬆軟無力。
4、足趾檢查：正常人足趾併攏無縫隙，五趾長度序列呈階梯狀或第2趾略長;足趾關節增粗時，足趾並不攏或有縫隙，足趾變短時，五趾長度序列改變。
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