大骨節病X線徵象的發生、發展與發病年齡、部位有特定關係。故鑑別診斷應依不同情況與軟骨發育不良、類風溼性關節炎、外傷性或退行性關節炎等疾病鑑別。結合流行病學、臨床表現，本病診斷不難。骨端增大症狀需要和下面的症狀相互鑑別。
1、軟骨發育不良與骨骼畸形：佝僂病、軟骨病(Ricketsandosteomalacia)是維生素D缺乏造成的骨病，不同年齡所表現的不同臨床形式。
2、關節腫脹：關節腫脹多見於損傷性滑膜炎，損傷性滑膜炎多因急性創傷和慢性損傷所致。當膝關節長時間單一動作超量運動之後，滑膜組織充血水腫,急性外傷包括有：膝關節扭傷、半月板損傷、側副韌帶或交叉韌帶損傷，關節內積液或有時積血，表現為急性膝關節外傷性滑膜炎。有時也可因單純膝關節滑膜損傷所致，如外傷較輕，或長期慢性膝關節勞損。加上風、寒、溼邪侵襲，可使膝關節逐漸出現腫脹和功能障礙者，則形成慢性膝關節滑膜炎。
3、關節畸形：關節畸形雖然是類風溼性關節炎的“典型產品”，但並非僅類風溼性關節炎“獨家經營”。關節畸形可由多種原因、許多種疾病引起，它可能由關節周圍組織的疾病引起，也可因關節內病變所造成。
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