多見於大骨節病，是發生於兒童，以關節軟骨、骺軟骨和骺軟骨板變性壞死為基本病變的地方性骨病。又稱柳柺子病。在我國，主要分佈在東北至西藏的一個狹長高寒地帶(阿壩州)。典型表現為侏儒、骨端增大、關節運動受限和疼痛。發病年齡越早，關節變形和侏儒越為明顯，成人患者的症狀一般較輕，常僅限於關節。
骨端增大一般通過四肢的骨和關節平片、一般攝片檢查、骨密度測定等輔助檢查可進行確診。四肢的骨和關節平片是對四肢及相關關節進行拍片，用於確認骨折後骨狀況。聽從醫生吩咐進行檢查。不必對X線恐慌。病人在X線檢查時，安全照射量應在100倫琴以內，按這個照射量再製定出容許的照射次數和時間。一般攝片檢查可拍頭顱片、胸片、腹部平片、四肢的骨和關節片。攝片在診斷工作中佔重要位置，與透視比較其優點在於受檢部位的影像永久保留在膠片上，可供分析、討論及複查對照。可作為科研資料儲存。攝片可顯示微細結構，如2mm以上的早期病源較透視清晰。攝片能夠檢查人體較厚部位，並使病人接受X線量較少。骨密度的變化可以用骨密度儀來監測。一般選用正位脊柱和(或)雙側股骨，當病人的脊柱有明顯的增生或變形時，雙側股骨掃描更有意義。
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