陰脣融合應與哪些症狀做鑑別診斷呢？在身體檢查方面，可以見到這些小女孩的外陰部份，小陰脣完全黏連在一起，以致沒有辦法觀察內部陰道的情形。輕微的黏連，可以看到一層較薄而且半透明的薄膜，有時則是較為緻密而且成為纖維狀的連合。至於陰蒂方面，通常被埋藏在裡面，以致沒有辦法被看到或摸到。如果利用超音波掃描加以檢查，可以看到膀胱壁會有變厚的情形，表示有些人會受到尿路阻塞的影響。但是從排尿時的膀胱尿道攝影術來看，則還不到引起膀胱輸尿管逆流的情形。
陰脣融合通常並不會有什麼症狀，不過有時會出現感染髮炎的情形。結果卻導致不正確的判斷，以為是尿路感染。因為尿液出來後，會彙集到陰道內，以致採取的尿液檢體受到汙染，而造成感染的判斷。有少數甚至會造成陰道閉鎖的誤差診斷，造成小孩父母心理很大的負擔。
由於神經中樞的炎症腫瘤、壞死或手術等引起的神經中樞的功能減退激素分泌減少，進而導致性腺甲狀腺及腎上腺皮質等繼發性功能減退發生內分泌系統與神經系統相互調節的紊亂，進而引起的女性乳房和生殖器萎縮。
兩性畸形是指一個個體的性器官有著男女兩性的表現。其發生原因在於性染色體畸變，雄激素分泌異常導致胚胎期性器官發育異常。若同一個體內既有睪丸又有卵巢，其外生殖器與第二性徵介於兩性之間，稱為真兩性畸形。若性腺與外生殖器不相一致稱假兩性畸形。如外生殖器類似女性而內生殖器為事九者稱男性假兩性畸形。相反外生殖器類似男性，內生殖器為卵巢者，稱為女性假兩性畸形。
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