原發性視網膜色素變性(retinitispigmentosa,RP)是一組遺傳眼病，屬於光感受器細胞及色素上皮（RPE）營養不良性退行性病變。臨床上以夜盲、進行性視野縮小、色素性視網膜病變和光感受器功能不良（ERG檢查）為特徵。該病有多種遺傳方式，可為性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或顯性遺傳，也可散發。通常雙眼發病，極少數病例為單眼。一般在30歲以前發病，最常見於兒童或青少年期起病，至青春期症狀加重，到中年或老年時可因黃斑受累視力嚴重障礙而失明。具體視力損害的程度與進展速度，和突變基因型別與位點有關，不能一慨而論。
如何治療視網膜色素變性
視網膜色素變性是先天性遺傳性疾病，症狀主要為夜盲和逐漸下降的視力，有的病情比較穩定，目前沒有特效治療方法，曾有晚期無光感視網膜色素變性患者採用人工視覺晶片植入後獲得部分視力的病例報道，但尚未在臨床上開展應用。建議：視網膜色素變性不能根治，服藥治療可能延緩病情，可以酌情口服維生素A，維生素E，葉黃素等。
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