迄今為止，已發現可以導致視網膜色素變性（RP）的基因有數十甚至上百個，查閱國內外文獻，已經明確證實並報道的突變基因有以下50餘個（按字母順序排序）：ABCA4,AIPL1,ARL6,BEST1,CA4,CERKL,C2orf71,CLRN1,DHDDS,NGA1,CNGB1,CRB1,CRX,EYS,FAM161A,FSCN2,GUCA1B,IDH3B,IMPDH1,IMPG2,KLHL7,LRAT,MAK,MERTK,NR2E3,NRL,PDE6A,PDE6B,PRCD,PDE6G,PROM1,PRPF3,PRPF31,PRPF6,PRPF8,PRPH2,RBP3,RDH12,RGR,RHO,RLBP1,ROM1,RP1,RP2,RP9,RPE65,RPGR,SAG,SEMA4A,SNRNP200,TOPORS,TULP1,USH2A,ZNF513。從臨床表現，以及眼底檢查、視覺電生理等來看，RP的診斷相對比較容易，但對於某些特殊型別的病例，與其他視網膜變性類疾病的鑑別診斷有一定的難度，因此，基因檢測可能是最終明確診斷的重要手段之一。此外，基因檢測對於RP患者來說，具有以下多方面的意義：
1、明確診斷。視盤蠟黃或萎縮、視網膜血管纖細、色素沉著是診斷RP的三要素，然而對於某些特殊型別的病例，究竟是RP，還是脈絡膜萎縮、靜脈旁色素沉積症、抑或繼發性視網膜色素變性，最終需要基因檢測來明確疾病的診斷。
2、確定致病原因。對於具體的某個患者來說，基因檢測可以明確真正的致病原因，尤其對於有家族遺傳史的患者，檢測一個患者，基本可以明確家族中其他患者的可能突變基因（當然也有例外），這對於家族遺傳性疾病的診斷、預防具有重要意義。
3、判斷預後。不同型別的RP，其病程發展不同，病變進展快慢不一樣，最終的視力預後也不相同，這與突變基因密切相關，因此基因檢測可以判斷患者疾病的發展過程和預後。
4、指導治療。目前，全世界已經開展了部分型別RP的基因治療，如常染色體顯性遺傳、MERTK相關常染色體隱性遺傳RP，Usher綜合徵等，參與臨床試驗的機構和公司也較多，在某些領域應該很快將取得突破。
隨著分子生物學、基因工程、幹細胞等領域的飛速發展，RP的治療終將取得突破！
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