嚴重性假肥大型營養不良症初期感走路苯拙，易於跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。如何診斷嚴重性假肥大型營養不良症呢？
男孩患病，但個別女孩除攜帶突變基因外，由於另一X染色體功能失活也可發病，本病主要表現包括：
1、進行性肌無力合運動功能倒退。患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常，少數有輕度運動發育延遲，或獨立行走後步態不穩，易跌倒。一般5歲後症狀開始明顯，髖帶肌無力日益嚴重，行走搖擺如鴨步態，跌倒更頻繁，不能上樓和跳躍，肩帶和全身棘力隨之進行性減退，大多數10歲後喪失獨立行走能力20歲前大多出現咽喉肌肉和呼吸肌無力，聲音低微，吞嚥和呼吸困難，很易發生吸入性肺炎等繼發感染死亡，BMD症狀較輕，可能存活至40歲左右。
2、Gower徵，由於髖帶肌肉早期無力，一般3歲後患兒即不能從仰臥位直接站起，必須先翻身成俯臥位，然後兩腳分開，雙手先支撐於地面，繼而一隻手支撐到同側小腿，並與另一手交替移位支撐於膝部和大腿上，使驅趕從深入鞠躬位逐漸豎直，最後成腰部凸的站立姿勢。
3、假性肌肥大和廣泛肌萎縮。早期即有骨盆和大腿進行性肌肉萎縮，但腓腸因脂肪和膠原足球增生而假性肥大，與其他部位肌危坐對比鮮明，當肩帶肌肉萎縮後，舉臂時肩胛骨內側遠離胸壁，形成“翼狀肩胛”。自腋下抬舉患兒軀體時，病兒兩臂向上，有從檢查手中滑脫之勢。脊椎肌肉萎縮可導致脊椎彎曲畸形，疾病後期發生肌肉萎縮，引起膝、髖關節或上臂屈曲畸形。
4、多數患兒有心肌病，甚至發生心力衰竭，但其嚴重度與骨骼肌無力並不一致。幾乎所有患兒不同程度智力損害，與肌無力嚴重度也不平行，其中2％—30％較明顯，IQ<70。
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