嚴重性假肥大型營養不良症，幾乎僅見於男孩，母親若為基因攜帶者，50％男性子代發病，常起病於2-8歲，初期感走路苯拙，易於跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower徵)。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。
如何有效預防和治療嚴重性假肥大型營養不良症呢？
1、遺傳諮詢、檢測攜帶者。優生優育是預防本病發生的積極有效方法。對有肌營養不良症家族史的人群應找專科醫生作詳細家譜分析。肌營養不良症四個型中假性肥大的杜興氏型(DMD)對兒童健康危害最大。因此檢測攜帶者對杜興型(DMD)的預防和婚姻狀況有很大指導意義。
2、檢測肌酸磷酸激酶(CPK)。肌營養不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高，活性的測定可以查出部分病基因的可疑攜帶者。特別是杜興氏患者大約有60-80％的肯定攜帶者和高度可疑攜帶者中肌酸磷酸激酶活性增高。
3、產前明確定性別檢測。產前確定性別對進行肌營養不良家屬的高危胎兒有重要意義。女性攜帶者，男性患病者的肌營養不良症具有杜興氏型(DMD)特點，因此可疑杜興氏型(DMD)攜帶者的產婦妊娠後期應做羊水檢查，以探測其基因位點有無突變；對杜興氏欣(DMD)攜帶者孕婦確定為男孩後應先用胎鏡抽取胎兒血，檢查肌酸磷酸激酶(CPK)或血清肌紅蛋白(Mb)在決定是否終止妊娠。
治療方法
1、體療：臨床實踐表明，適當的體育鍛煉及各關節的充分活動雖然不能治癒本病，但至少可以延緩更嚴重的肌肉萎縮、肌無力和關節攣縮的發生。因此，鼓勵患者進行儘量多的活動在本病的治療中起著較為重要的作用。
2、推拿按摩：按摩對於本病的按摩大體包括用適當的手法刺激有關的經穴，起到調整機體及臟腑功能的作用;和協助患者對各個關節進行必要的功能鍛鍊，以延緩患者肌肉萎縮的發生和防止患者的關節發生攣縮等。在許多時候，後者比前者還要重要。
3、鍼灸：嚴格來講，本病患者應慎用鍼灸治療，尤其是要慎用體針治療。在必需應用鍼灸治療時，一定要注意掌握針刺的刺激強度，本病患者不宜使用強刺激。
4、靶向治療：神經靶向修復療法使神經生長因子通過介入方式作用於損傷部位。啟用處於休眠狀態的神經細胞，實現神經細胞的自我分化和更新，並替代已經受損和死亡的神經細胞，重建神經環路，促進器官的再次發育。
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