耳廓發育不全一般指的是先天性小耳畸形，系胚胎髮育過程中第一，第二鰓弓或第一鰓溝發育不全所致，可伴有第一咽囊發育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。其周圍面板常有較多的疤痕彈性、鬆馳程度都較差，絕大多數小耳畸形，系由皺縮而無耳廓形態的小塊軟骨團，和外形較正常但向前上方移位的耳垂所構成。無外耳道和鼓室、且聽骨發育不良，有聽力障礙。
雙耳廓發育不全的檢查：
1、第1級：耳廓小於正常各部尚可分辨，外耳道存在或部分閉鎖，鼓膜存在。聽力尚未可。
2、第2級：耳廓基呈條索狀突起，相當於耳輪，外耳道閉鎖，鼓膜及垂骨柄未發育。錐砧二骨融合者佔1/2。鐙骨已育或未育。此為臨床常見型別，約為第1級的2倍，呈傳導性聾。
3、第3級：耳廓殘缺，僅有零星而規則的突起。外耳道，聽骨鏈畸形，有內耳功能障礙，發病率最低，約佔2％。第2、3級畸形可能伴發頜面發育不全稱Treocher Collins綜合徵，其特點為掩、顴、上頜、下頜、口、鼻等積形。伴小耳、外耳道閉鎖及聽骨畸形。
耳鼻咽喉CT檢查：耳鼻咽喉的CT檢查是通過CT對耳鼻咽喉進行檢查的一種方法。
耳、鼻、咽拭子細菌培養：耳、鼻、咽部的細菌均來自外界，正常情況下不致病。但在機體全身或區域性抵抗力下降和其他外部因素下可以出現感染等而導致疾病。因此，耳、鼻、咽部拭子細菌培養能分離出致病菌，有助於中耳炎、鼻炎、鼻竇炎、白喉、化膿性扁桃體炎、急性咽喉炎等的診斷。標本由醫生採用無菌棉拭子，採取患者病灶部位的分泌物送檢。
作為小耳畸形的特徵性標誌是外耳耳廓的發育不全。輕度的耳廓各部分尚可辨認，只是輪廓較小;中度的耳廓多數結構無法辨認，呈不規則的簡單結構;重度的乾脆耳廓幾乎沒有發育，殘耳僅為小皮丘等，或者僅有耳垂。通過CT掃描可瞭解耳道及中耳畸形情況。
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