先天性膈疝是指胎兒的膈肌發育過程中，裂隙未能完全閉合，而在橫膈上遺留成為裂孔，腹腔組織疝入胸腔。臨床症狀取決於疝入胸內的腹腔臟器容量、臟器功能障礙的程度和胸內壓力增加對呼吸迴圈機能障礙的程度。患兒多為單側發病，由於胸腔被佔位，患側肺多存在發育不良，臨床主要表現為缺氧，部分患兒同時存在消化道症狀，患側胸部叩診呈濁音或鼓音，呼吸音減低或消失，聽診偶可聞及腸鳴音，攝片檢查患側胸部可及腸氣影，消化道造影檢查可更加清楚顯示疝入的腸管情況。
先天性膈疝在明確診斷後，需要儘早手術治療，手術分為經胸和經腹兩種途徑。胸腔鏡下的經胸手術在術後效果不亞於傳統開放手術的前提下，能夠做到更加微創，術後瘢痕小，恢復快，自2010年我們在國內首先報道經胸腔鏡手術治療先天性膈疝至今完成手術60餘例，擁有國內最為豐富的胸腔鏡手術治療先天性膈疝經驗，取得了滿意的療效，很受家屬的歡迎和同道的認可。
先天性膈疝大部分在出生後即有明顯的缺氧表現，有些需要藉助呼吸機，家屬第一印象是病情危重，部分選擇放棄治療，從我們的術後成活率來看，能夠達到95％，呼吸狀況均能獲得改善，只有個別患兒需要較長期的用氧，複發率5％，術後患兒需要長期隨訪監測膈肌、胸廓及肺部發育情況。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。