新生兒期的主要臨床表現為呼吸、迴圈和消化三個系統同時存在的急性症狀，但以呼吸道症狀為突出表現。呼吸困難、急促、發紺等症狀可在生後就開始出現或出生後數小時內出現。呼吸困難和發紺可呈現陣發性和可變性，即在哭鬧或進食時加重，亦可突然加重和進行性惡化。
常見的臨床表現有以下幾種：
1、嘔吐：足月新生兒、嬰幼兒及年長兒最常見的症狀，佔80％～95％以上，可發生在出生後第1周。
嘔吐形式多樣，常以平臥位或夜間為重，有時輕微呈現溢奶狀，嚴重呈噴射性嘔吐。出現嘔吐咖啡樣液體或嘔血，但量不多。嘔吐物起初為胃內容物，嚴重時伴有膽汁，往往因食管下端反流性食管炎。
若能經常保持半坐位或餵養中，黏稠飲食，嘔吐明顯改善，患病8～9個月後，嘔吐次數減少，可能是病情好轉，也可能是食管下段纖維化形成瘢痕性狹窄。
2、食管旁疝：有時食管與胃結合部仍然在腹腔正常位置，有胃底部分胃疝入胸腔或發生扭轉疝至右側膈上。扭轉過久，發生嵌閉。出現梗阻狀，胸骨後疼痛、胸悶、呼吸急促。胃排氣不良造成瀦留性胃炎、潰瘍、出血。
3、吞嚥困難：常常出現吞嚥困難，早期經禁食和抗炎治療可以好轉，晚期就不能進食或嘔吐白色黏液。滑動型食管裂孔疝的反流性食管炎逐漸加重，炎症已侵襲到肌層，使食管下端纖維化，結果不但造成食管短縮，賁門胃底疝入胸腔，而且還出現食管狹窄。
4、嘔血、便血：嘔吐嚴重的病兒除嘔吐咖啡樣物外，還出現嘔血、排柏油樣便和黑便。長時間的嘔血和便血是因為有反流性食管炎所致，營養攝入不足，病孩呈現貧血貌，血紅蛋白常在80～100g/L之間。身長、體重往往低於同齡兒，造成生長髮育不良。多數大便化驗檢查，隱血常為陽性。
5、咳嗽、氣喘等呼吸道感染症狀：有30％～75％嬰兒和兒童期食管裂孔疝是以反覆呼吸道感染為主訴而就診，因為有些病兒平時察覺不到的極少量的胃內容物，經常反覆吸入氣管，形成反覆的呼吸道感染;雖經抗炎治療，呼吸道感染可好轉，但不能治癒。有些過敏體質的病孩，少量胃內容物而被誤吸氣管，結果造成過敏性哮喘樣發作。
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