先天性膽道閉鎖是新生兒期一種少見的嚴重黃疸性疾病，也是導致新生兒阻塞性黃疸的最常見原因。按閉鎖部位主要分為肝內型、肝外型和混和型。其中以肝外膽道閉鎖最為常見。
先天膽道閉鎖多是足月產嬰兒，在生後1-2周時往往被視作正常嬰兒，大多數並無異常，糞便色澤正常。其主要症狀表現如下:
1、黃疸：其典型表現是梗阻性黃疸。一般在生後2-3周逐漸顯露，有些病例會出現於生後最初幾天，常會做為生理性黃疸處理。鞏膜褐色、面板由金黃變為綠褐色或暗綠色，糞便變成棕黃、淡黃、米色，以後變成無膽汁的陶土樣灰白色。在病程較晚期時，偶可略現淡黃色。小便會隨黃疸加深而呈濃茶樣，尿布染黃。面板可因瘙癢而有抓痕。2-3個月後可發生出血傾向以及凝血機制障礙。晚期可表現為重度黃疸。
2、營養髮育不良：在初期時嬰兒情況尚屬良好，但有不同程度的營養不良，身長和體重不足，在疾病後期可出現脂肪性營養不良、脂溶性維生素缺乏症狀，會有營養不良、貧血、發育遲緩、反應遲鈍等表現。
3、肝脾腫大：早期肝脾正常，很少會捫及到。隨病情發展而呈現進行性腫大，3個月左右可發展為膽汁性肝硬化，伴有腹水及門靜脈高血壓症，且肝大可達臍下。如不能儘早手術重建膽道，最終常因為感染、出血、肝衰竭、肝昏迷，在出生1年左右死亡。
因本病在出生初期可表現正常，所以早期鑑別阻塞性膽管疾病，是新生兒肝炎綜合徵還是膽道閉鎖，是極為重要的。
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