尿中有較多尿卟啉是由於卟啉病引起的。卟啉病(porphyria)是一種卟啉代謝紊亂的疾病，以尿中和糞中卟啉和卟啉前體排洩增多為特點。卟啉病為先天性疾病，主要由於與血紅素合成有關的各種酶缺乏所引起，有家族發病史。引起尿中有較多尿卟啉的原因有哪些？
1、急性間歇型血卟啉病較為多見，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。這種缺陷使肝內PBG轉變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強，結果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
2、遲發性面板型血卟啉病為最常見的血卟啉病，系由肝內尿卟啉原脫羧酶缺乏所致。是常染色體顯性遺傳。病例呈散發性分佈，男性患者比女性多，多數患者沒有家族史。有些人雖有尿卟啉原脫羧酶的酶活性減低的生化缺陷，但尿中尿卟啉的排洩不一定增多，臨床上也不一定有明顯症狀。遺傳缺陷與酒精中毒、肝內鐵負荷過重、肝損壞、女性激素等後天因素的協同作用使尿卟啉脫羧酶的活性進一步減低或ALA的形成受到刺激，結果使尿卟啉的形成明顯增加，從而導致遲發性面板型卟啉病的發病。
3、混合性卟啉病是原卟啉原氧化酶和血紅素合成酶減少所致的疾病，由常染色體顯性遺傳，兩性均可得病。
4、遺傳性糞卟啉病是一種很少見的卟啉病。屬常染色體顯性遺傳疾病，由糞卟啉原氧化酶缺乏所致。部分患者有光感性面板損害，其臨床表現與急性間歇型卟啉病相似。本病患者糞中雖亦有大量糞卟啉排出，但原卟啉的含量一般都較低。急性發作時，尿中也可有大量尿卟啉、糞卟啉、ALA和PBG。恢復期可變為正常。
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