尿中有較多尿卟啉是由於卟啉病引起的。卟啉病(porphyria)是一種卟啉代謝紊亂的疾病，以尿中和糞中卟啉和卟啉前體排洩增多為特點。卟啉病為先天性疾病，主要由於與血紅素合成有關的各種酶缺乏所引起，有家族發病史。如何診斷尿中有較多尿卟啉呢？
1、急性間歇型血卟啉病
臨床多見。中山醫學院第一附屬醫院近10年來不完全統計，在肝性卟啉病17例中，本型即佔15例。發病年齡23～58歲，20～30歲者8例。男7例，女8例，文獻報道青春期以前及60歲以後發病者極少。腹痛及(或)神經精神症狀為本病特徵，由於體內卟啉不增加，故無光感性面板損害。
腹痛突然發生，程度輕重不一，一般為中度以至重度絞痛或僅有重壓感。疼痛呈陣發性或持續性加重，常泛發於全腹，有時痛雖侷限，但無固定位置。腹軟，無固定壓痛點。常伴噁心、嘔吐和便祕。有時在腹部可觸及腸環，腸蠕動音正常或減弱。X線腹部平片見擴張的腸環;鋇餐胃腸道檢查則可見小腸痙攣，在小腸痙攣的近側端可見擴張的腸環。可有發熱，白細胞數增高。曾有報道因此誤診為急腹症而進行剖腹探查。有時腹痛在一側涉及背部並向膀胱、外生殖器放射，而與腎絞痛類似。腹痛發作持續時間長短不一，頻度亦不一定，緩解期可長可短。有些病人只發作1～2次後即終身不發，但亦有每年皆發作一二次，甚至多次者。一般認為腹痛的病因系由於自主神經病變使小腸肌的神經支配不平衡，或卟啉前體的毒性作用，引起腸痙攣所致。
神經精神症狀多種多樣，常在腹痛後或與腹痛同時出現，亦可先於腹痛或單獨出現。周圍神經受損表現為肢體上行性癱瘓，感覺異常，腱反射消失，有時可出現踝陣攣陽性而跟腱反射消失的異常表現，12對腦神經均可受累，以面神經癱瘓為多見，自主神經受累可有多汗，心動過速，血壓波波動甚至出現直立性低血壓。竇性心動過速每於發作時出現，緩解時消失，可作為疾病活動的一個指徵。腦幹受累可出現吞嚥障礙，聲帶麻痺和呼吸中樞麻痺，聲音嘶啞甚至失聲常為呼吸中樞麻痺的先兆。下丘腦受損可出現利尿激素不能正常分泌綜合徵;並由此引起抽搐、譫妄以至昏迷。精神症狀主要為類似精神分裂症、癔症和神經衰弱等。神經精神症狀出現以後，一般預後不良。晚期往往出現肝硬化、肝功能損害、甚至黃疸、腹水、肝性腦病等嚴重情況。
發作時尿呈紅色，如葡萄酒樣。有時尿在剛排出時顏色正常，但經曝晒、加酸或加熱後則轉為紅色，對診斷本病有一定幫助。尿排出-氨基酮戊酸及卟膽原增加(正常人每天從尿排出氨基酮戊酸07～32mg)，尿卟膽原試驗陽性，為診斷本病的重要實驗室根據。
2、遲發性面板型血卟啉病
發病多在中年以後，男性多見，面板可有溼疹樣、蕁麻疹樣、夏令癢疹樣和多型性紅斑，多在曝光後一段時間出現。陽光充足時，身體暴露部位的面板往往因輕微創傷或受壓後而出現帶有水皰的紅斑，以後皰內滲血、糜爛、結痂並形成瘢痕。慢性面板損害可有多毛、色素沉著、粟粒疹以及類似硬皮病、面板炎的表現。有不同程度肝損害，系卟啉在肝內沉積所致。部分病人伴有酒精性肝硬化，還有一些則伴有肝腺瘤。喝酒，使用雌激素或鐵劑，以及與六六六接觸等，常為發病的誘因。發作時，尿排出尿卟啉Ⅰ增加，-氨基酮戊酸和卟膽原正常。緩解時，尿排出尿卟啉Ⅰ減少，而糞排出卟啉增加。
3、混合型或變異性卟啉病
發病年齡多在10～30歲，臨床表現兼有上述兩型的特點。本型是南非中年白人中的一種顯性遺傳肝性卟啉病，可以追溯到一個從荷蘭移民去的白人家族。成年期發病除腹部症狀、神經症狀外，還有面板對光敏感病變。面板對光敏感輕微，偶爾出現皰疹。面板病變為間歇性，有時為本病的惟一臨床症狀。部分病人急性發作有腹痛和癱瘓無力。輕微機械性面板創傷，有時誘發面板病變。婦女妊娠期面板病變較顯著。在間歇期巴比妥類藥物、氯化奎寧、酒精和麻醉藥可誘發急性發作，應該視為用藥禁忌。嚴重病例腹部症狀、神經症狀和肝功能損害症狀和急性間歇型相似。卟啉代謝紊亂的特點是在間歇期或潛伏期，尿中卟啉及卟啉前體-氨基乙醯丙酸和卟膽原陰性，而糞中排出大量糞卟啉和原卟啉。在急性發作期，糞中大量排出糞卟啉和原卟啉，尿中-氨基乙醯丙酸和卟膽原也明顯增多，是診斷要點。
4、遺傳性糞卟啉型
可見於任何年齡，男女相等，有明顯家族病史。病情潛隱而無症狀，僅糞便排出糞卟啉增多。但在巴比妥、甲丙氨酯(眠爾通)、苯妥英鈉等藥物誘發下可出現急性間歇型的臨床表現。面板病變少見，個別病人可出現光感性面板損害。它的生化診斷特點是糞中大量糞卟啉Ⅲ型排出，但沒有原卟啉。尿中糞卟啉Ⅲ型可能不增加。但當急性發作時，尿中糞卟啉Ⅲ及其前體卟膽原與-氨基乙醯丙酸含量都增多，糞中糞卟啉Ⅲ當然更多。
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