尿中有較多尿卟啉是由於卟啉病引起的。卟啉病(porphyria)是一種卟啉代謝紊亂的疾病，以尿中和糞中卟啉和卟啉前體排洩增多為特點。卟啉病為先天性疾病，主要由於與血紅素合成有關的各種酶缺乏所引起，有家族發病史。原卟啉病的檢查方法有哪些呢？
1、血象檢查
血紅蛋白和紅細胞比容可略低於正常。MCV低於正常或正常，MCH輕度減低。紅細胞的壽命時間正常。
2、骨髓象檢查
骨髓增生程度和骨髓細胞造血均在正常範圍。
3、紅細胞檢查
紅細胞中游離的原卟啉超過正常範圍多在5.4～81.0μmol/L是本病的主要診斷依據。血漿中原卟啉增加，大便中原卟啉增加或正常。用熒光顯微鏡檢查周圍血或骨髓的紅細胞可見到紅色熒光。此方法簡便易行且可靠。
4、其他檢查
鐵動力學檢查示血漿鐵的轉換率和鐵的利用均屬正常。尿顏色正常，不含原卟啉。
紅細胞內遊離原卟啉(FEP)顯著增高，多在5.4～81.0μmol/L(正常<0.9)，而缺鐵性貧血所致FEP很少超過5.4μmol/L。在無臨床症狀的基因缺陷攜帶者，FEP在0～3.6μmol/L;在伴有嚴重原卟啉肝臟疾病患者，FEP一般超過24μmol/L。外周血在熒光顯微鏡下可見紅細胞發出紅色熒光，佔5%～25%，血中原卟啉陽性，尿色正常，不含卟啉，糞中原卟啉明顯增加。
根據臨床表現症狀、體徵可選擇做B超、心電圖、X線檢查。
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