先天性X因子缺乏:本病極少見,是常染色體隱性遺傳,患者父母常為近親婚配,男女均可發病。由於因子X可涉及內在和外在凝血系統的功能,也可具有因子Ⅶ缺乏的相似症狀,出血程度與因子X的濃度有關。純合子型一般均有出血症狀,雜合子型的因子X濃度約在20%~50%之間可以沒有出血傾向。實驗室檢查,凝血酶原時間(PT),部分凝血活酶時間(PTT)及蛇毒時間均延長,後者可與因子Ⅶ缺乏症相鑑別。治療以因子X補充為主,可用貯存血漿,PPSB或因子X的濃縮製劑。每公斤體重輸注10~15ml血漿。因子X的有效止血濃度約在5%~10%。嚴重出血者的止血濃度約在15%~20%。
遺傳性凝血因子Ⅹ缺乏的診斷必須與繼發於維生素K缺乏的獲得性FⅩ減少相鑑別肝臟疾病和華法林也可以表現出因子Ⅹ缺乏的症狀,但是,在上述兩種情況中,FⅩ的減少也是繼發性的,並且同時還會有其他依賴維生素K的凝血因子缺乏,通過詳細的病史,體格檢查和實驗室檢查可以明確診斷。在澱粉樣變性的患者中可以發現孤立的獲得性凝血因子Ⅹ缺乏,其發生的原因可能與澱粉樣蛋白對FⅩ的吸收有關。
先天性X因子缺乏的預防方法有哪些呢?
1、建立遺傳諮詢,嚴格婚前檢查,加強產前診斷,減少患兒的出生。
2、飲食應注意多服用清淡富於營養食物,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鮮的蔬菜和水果。多吃提高免疫力的食物,以提高機體抗病能力。
3、嚴重缺乏FⅩ的患者可有與血友病甲和血友病乙類似的慢性關節疾病。由於反覆輸注血漿和凝血因子濃縮製劑使一些患者感染上乙型肝炎或丙型肝炎,進而導致慢性肝臟疾病。
4、本病一般出血輕微,因出血導致的死亡率很低。預後取決於病例出血的嚴重性和替代治療併發症,出血輕微者預後良好。
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