1、家族性胰腺癌是已經確定的遺傳腫瘤綜合徵，約佔所有胰腺癌的3％左右，由於其發生存在垂直關係，一般認為是常染色顯性遺傳。
對於家族性胰腺癌的臨床診斷標準一直存在爭議，大多數專家將其定義為在一個家族不存在其他惡性遺傳性腫瘤的情況下，出現2個或者2個以上的家族成員發生有病理依據的胰腺癌。家族性胰腺癌最早在1973年由MacDermott等首次報道胰腺癌的家族聚集性，1991年Ghadirian等與國際癌症研究機構合作研究發現7.8％的胰腺癌患者具有家族史，是對照組的13倍。
胰腺癌家族史陽性，同吸菸一樣，是胰腺癌發病的高危因素之一，在胰腺癌家系中，隨著一級親屬中胰腺癌患者個數的增加而明顯增加，例如，1個一級親屬患胰腺癌，其發病風險是一般人群的4.6倍，2個一級親屬患胰腺癌，其發病風險將達到一般人群的6.4倍，而如果有3個或者以上的一級親屬患胰腺癌，其發病風險將達到32倍。
另外，一級親屬中有胰腺癌家族史陽性的患者，其它部位的惡性腫瘤(如卵巢癌，乳腺癌、淋巴瘤和結腸癌等)的發病風險也將增加。而且家族性胰腺癌還存在早現遺傳現象，即在越是年輕的一代，其發病年齡越早，症狀越重，預後越差。
2、家族性胰腺癌的家族成員
是胰腺癌的高位人群，家系成員在有親屬確診為胰腺癌後，一定不要過於緊張，過度和過於頻繁的檢查，做好定期的隨訪監測即可。
對於家族中有2個或者2個以上胰腺癌患者的家系，可以到腫瘤醫院胰腺外科這邊登記報道，專家們將根據實際情況，制定一個合理的篩查措施和時間。
一般來說，篩查的開始年齡在50歲左右，但是對於有家族成員患胰腺癌發病年齡小於50歲的，應低於最年輕的胰腺癌發病年齡10歲(例如最年輕患者為45歲，家系其它成員應該在35左右開始篩查)。
篩查的方法包括超聲胃鏡(EUS)、薄層螺旋CT，MRI，MRCP，經內鏡逆行膽胰管造影(ERCP)和腫瘤標誌物CA199等。國外研究發現，6.8％的家系胰腺癌患者親屬在進行定期的EUS篩查時檢測出胰腺癌，同時還發現一部分IPMN(導管內乳頭狀粘液性腫瘤，癌前病變)和PanIN患者(胰腺上皮內瘤變，癌前病變)。
因此，通過定期的體檢監測胰腺癌高位人群，可以更早的發現胰腺癌或者癌前病變，採取恰當的干預措施，可以達到最佳的療效。
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