原發性膽囊癌是膽道系統常見惡性腫瘤，其發病率近年來有明顯升高趨勢。在屍檢癌組織標本中約佔5%，其中91%的病人發病年齡在50歲以上。女性病人的發病率約是男性的3倍。膽囊癌早期無特異的臨床症狀和體徵，大多數患者就診時已屬中晚期，手術切除率低，術後的5年生存率不到5%，因而其早期診斷和治療引起學者們的較多關注。
一、發病率和相關疾病
原發性膽囊癌的發病率與地域和人種有關。在南美國家、地中海區域及日本發病率較高。膽囊癌的發病與膽囊結石有密切關係。我國統計資料顯示合併膽囊結石的膽囊癌佔49.7%。國外資料則更高，約70%的膽囊癌病人合併有膽囊結石。均遠遠高於年齡相仿的普通人群。
二、症狀及體徵
膽囊癌缺乏典型的症狀及體徵。膽囊癌病人中，約66%有腹部疼痛，59%表現為體重減輕，51%有黃疽，40%有食慾減退，近40%病人發現有上腹腫塊。發病的不同時期，臨床表現不同。膽囊癌患者的症狀及體徵取決於癌腫的部位、發展的程度和範圍。一般來說，有膽道症狀的膽囊癌病人，其臨床表現較明顯，易引起人們的注意。
右上腹腫塊，光滑而質地軟，多半是腫大的膽囊。黃疽一旦出現，說明腫瘤已侵犯到右肝管、肝總管或膽總管，但也應考慮到可能是由於周圍腫大的淋巴結壓迫膽管所致。肝臟受腫瘤侵犯也可引起黃疽。少數膽囊癌病人黃疽的原因可能是膽道系統伴發的結石所引起。大多數病人腹部疼痛的同時伴有黃疽，以此可與壺腹周圍癌相鑑別。
三、腫瘤標誌物及基因研究
到目前為止尚未發現膽囊癌的特異性腫瘤標誌物，相關研究工作仍在進行中。膽囊癌病人血清中癌胚抗原（CEA）的陽性率為70%，糖鏈抗原（CA19-9）的陽性率為81%。此外，血清中CA12-5、CA15-3、CA50等的檢測在膽囊癌診斷中也有報道，但均缺乏特異性，僅能作為膽囊癌的輔助性檢查。近年有人提出CEA、CA199聯合檢測對診斷有幫助，但也有特異性不強的問題，可作為輔助診斷和手術切除後的隨訪觀察指標。
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