(一)發病原因根據致病因素。早熟性兒童乳房肥大症可分為2類：原發性早熟性乳房肥大症和繼發性早熟性乳房肥大症。
1、原發性早熟性乳房肥大症 亦稱真性早熟性乳房肥大症或體質性性早熟乳房肥大症。臨床不能找到器質性病因。患者在青春期之前與正常性成熟一樣已提早建立了“下丘腦-垂體-卵巢軸”的正常分泌功能。研究發現此類患兒的性激素分泌常明顯增多。如雌激素。雄激素及17-皮質酮的尿排出量。都達到正常成人的水平。而且該類患兒以後可有正常發育和正常分娩而無其他異常發現。故又稱為特發性性早熟。Novak認為原發性早熟性乳房肥大症,可能比繼發性早熟性乳房肥大症多見。Novak同時還報道了6例原發性早熟性引起乳房肥大的病例。經細微檢查均未發現有卵巢。腎上腺和垂體腫瘤或其他病變。
2、繼發性早熟性乳房肥大症 因患兒的乳房增大不是建立在“下丘腦-垂體-卵巢軸”分泌功能成熟提前的基礎上。而是繼發於其他疾病。故又稱假性早熟性乳房肥大症。其發生的原因和下列疾病有關。
(1)中樞神經系統器質性損害：如腦炎。結核性腦膜炎。頭部損傷。先天性腦發育不全。小頭畸形。腦積水。下丘腦。第三腦室的腦室錯構瘤等。
(2)腎上腺皮質增生或腫瘤：腎上腺分泌的多種激素中。女性有雌激素和黃體酮。當腎上腺增生或腫瘤時。這些激素的分泌會增多。可刺激女孩乳房發育。
(3)原發性甲狀腺功能減退：系原發性甲狀腺功能不全，而非垂體促甲狀腺激素分泌不足。當甲狀腺功能減退時，垂體在負反饋調節下致促甲狀腺素分泌增多，同時也引起促性腺激素和泌乳素也分泌增多，引起性早熟。
(4)功能性卵巢腫瘤：約佔10％。以顆粒細胞-卵泡膜細胞瘤多見。卵巢畸胎瘤次之。均可引起性早熟。這些腫瘤能分泌大量雌激素。使乳房發育及出現陰道出血。
(二)發病機制
1、發病機制原發性早熟性乳房肥大症是因患兒的體徵因素。在青春期之前即已建立了“下丘腦-垂體-卵巢軸”的正常分泌功能。提早分泌促性腺釋放激素使垂體前葉分泌卵泡成熟激素及黃體生成激素，在其刺激下，卵巢濾泡提早發育，分泌雌激素，從而引起乳腺及生殖道的發育成熟。所以該類患兒可有正常發育和正常分娩。
繼發性早熟性乳房肥大症，由於各種疾病使內源性或外源性激素過早，過多地刺激了相應器官，以致第二性徵和性器官發育。如中樞神經系統器質病變直接刺激或破壞患兒抑制促性腺中樞的神經結構，以致下丘腦、垂體分泌功能提前。此類患兒因性腺未發育，雖有乳房增大、陰道出血，但無排卵和生育功能。
2、病理形態(1)大體形態：乳腺明顯肥大。質地柔軟。表皮無改變。有的於乳頭下可見一盤狀。質地柔軟的硬結。
(2)組織形態學：鏡檢發現增大的乳房多為脂肪細胞和纖維組織所組成。中間有少量的乳腺腺體。
早熟性兒童乳房肥大症有哪些表現及如何診斷？
1、原發性早熟性乳房肥大症 女性性早熟第二性徵的出現包括乳房發育、外陰發育、陰毛腋毛出現、月經來潮等。乳房發育可分為5期。
(1)乳腺發育：乳房發育特徵與正常青春期乳房發育相似。乳頭、乳暈著色，乳暈下可觸及圓盤狀的結節性乳腺組織，質中等，邊界清楚、表面光滑、活動，與面板無粘連。乳暈下腫塊有壓痛。乳房增大程度由1～2cm至7～8cm直徑不等。隨乳房發育、增大。乳暈下腫塊逐漸縮小。消失。乳房可至成人大小(圖1)。
(2)副性徵出現：除乳房發育外。外陰部趨於成熟，有陰毛出現，而且內生殖器、陰道也提前成熟。其中最突出的是卵巢功能提前活動。有卵泡成熟及排卵，月經初潮提前發生，並能受孕及生育。
(3)身高迅速增長：如正常青春期一樣。身材驟長。骨骼發育較同齡女孩高。
(4)血促性腺激素含量與年齡不符，但與發育階段一致。尿17-酮類固醇增高，但與骨齡相符。
2、繼發性早熟性乳房肥大症 雖有某些性早熟表現，但性腺未發育、下丘腦-垂體功能測定與年齡相符。
(1)功能性卵巢腫瘤：患兒除有乳房發育等第二性徵和(或)月經來潮外，可全無症狀。亦可自覺腹脹、腹痛，在腹部或盆腔可觸到包塊。此類患者一般在第二性徵發育之前即出現陰道出血，成為其臨床特徵之一。
(2)中樞神經系統病變：病變較小時，性早熟是惟一的症狀。易誤診為原發性早熟性乳房肥大症。需動態觀察，追問病史可有腦部疾病史。如腦積水、腦膜炎、智力障礙等。某些腦腫瘤經過一段時間後，可出現下丘腦功能紊亂。如尿崩症、肥胖或其他精神症狀。當顱內壓增高時，壓迫視神經，還可出現視力障礙、視野缺損。
(3)原發性甲狀腺功能減退：大多表現為第二性徵發育延遲。少數可出現性早熟，乳房發育、泌乳、陰道出血，血LH和FSH增高，但對LH-RH反應遲鈍。血清雌激素為成人數倍。頭顱X線攝片或CT檢查可見垂體增生現象。補充甲狀腺素後性早熟症狀可消失。
(4)多發性骨質纖維性發育異常：多無家族性傾向，其臨床特徵為：①一側骨組織發生纖維性骨炎；②非隆起性褐色素面板沉著，多發生於患側；③內分泌紊亂。性發育早期即出現陰道出血，血中LH與FSH值增高。對垂體激素釋放激素(LH-RH)呈真性性早熟反應，部分患者血清LH和FSH不高。對LH-RH不起反應。X線檢查可發現四肢長骨骨質有疏鬆區域。形成假性囊腫。可發生病理性骨折。顱底也常見密度增厚區域。
(5)外源性激素攝入：多有誤服雌激素藥物或經常服用中藥滋補品史。血中E2含量很高，可達340pg/ml以上。有乳房增大，乳頭、乳暈著色，白帶增多或陰道出血，但停藥後自然消退、恢復正常。
8～12歲女孩出現第二性徵，並有月經來潮，即為性早熟。若並有乳房發育肥大者，則可確診為早熟性乳房肥大症。為了做到病因診斷，常須區別原發性或繼發性乳房肥大症，即在做出原發早熟性乳房肥大症的診斷時，必須排除由於卵巢、腎上腺、垂體、甲狀腺及中樞神經系統的疾病引起的繼發早熟性乳房肥大症。其診斷和鑑別診斷要點如下：
1、詳細詢問病史 仔細詢問有無外傷及手術史；有無高熱、抽搐、癲癇史，性徵發育、陰道出血情況；有無誤服含有雌激素的藥物或保健用品。
2、一般體格檢查 包括身高、體重、坐高。一般營養狀況和健康狀況，神經系統檢查、眼底、視野檢查。智慧檢測等。第二性徵發育情況，盆腔檢查除外卵巢腫瘤。
3、實驗室檢查和影像學檢查 排除甲狀腺功能異常、卵巢腫瘤、腎上腺腫瘤。顱內佔位性病變及多發性骨質纖維性發育異常等。
早熟性兒童乳房肥大症應該如何治療？
(一)治療對性早熟性女性乳房發育症治療的目的在於抑制月經及第2性徵的發育。
1、原發性早熟性乳房肥大症的治療(1)性知識教育：應對患兒進行有關性知識及月經衛生知識的教育，解除自卑、羞恥感等心理變化。告訴患兒本病是一種性早熟性疾病，預後良好。
(2)藥物治療：
①甲羥孕酮(安宮黃體酮)：為一高效孕激素，能抑制垂體促性腺激素分泌，造成閉經、乳腺萎縮。陰道塗片細胞學檢查見卵巢功能下降。肌內注射法：每10～17天肌內注射長效甲羥孕酮150～200mg;口服法：甲羥孕酮片。10～30mg/d(每片4mg)。根據其病情輕重及症狀是否控制而制定治療計劃。一般經治療後月經停止。乳房縮小。
②醋酸甲地孕酮(甲地孕酮)：每天6～8mg。分2次口服至第二性徵消退。實驗室檢查明顯好轉後。逐步減至4mg/d。分2次口服。
③促性腺激素釋放激素類似物(GRH-A)：此類藥物通過受體的反向調節作用從而最終抑制垂體促性腺激素的釋放，因此對原發性性早熟有治療作用。常用布舍瑞林。2～3次/d。每次100mg。鼻吸劑給藥。持續應用半年至2年。
2、繼發性早熟性乳房肥大症的治療 應根據其病因採用不同的治療方法。
(1)中樞神經疾病引起的性早熟，如為腫瘤引起可手術切除。
(2)卵巢顆粒細胞、泡膜細胞瘤等引起者，行手術切除後加化療或放射治療。
(3)垂體、。腎上腺皮質增生或腫瘤引起的早熟性乳房肥大症。可將原發腫瘤切除。
(4)甲狀腺功能低下者，可補充甲狀腺素等。
(5)乳腺單純性發育：定期隨訪。不宜手術，禁忌盲目活檢。
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