所謂黑色素瘤就是惡性黑素瘤是，由面板和其他器官黑素細胞產生的腫瘤。面板黑素瘤表現為色素性皮損在數月或數年中發生明顯改變。雖其發病率低，但其惡性度高，轉移發生早，死亡率高，因此早期診斷、早期治療很重要。惡性黑素瘤大多發生於成人，巨大性先天性色素痣繼發癌變的病例多見於兒童。
黑色素瘤早期症狀
起初正常皮膚髮生黑色素沉著，或者色素痣發生色素增多，黑色加深，繼之病變損害不斷擴大，硬度增加，伴有癢痛感覺。黑色素瘤的病損有的呈隆起、斑塊及結節狀，有的呈蕈狀或菜花狀。向皮下組織生長時則呈皮下結節或腫塊型，向四周擴散者則出現星狀黑斑或小結節。常見表現是黑色素瘤的區域淋巴結轉移，甚者以區域淋巴結腫大而就診。到晚期由血流轉移至肺、肝、骨、腦等。
與早期黑色素瘤臨床表現類似的病變或疾病有很多，臨床比較常見的有以下幾種：
1、痣細胞痣（普通痣）：痣細胞痣通常在幼兒早期首次出現，11~30歲皮損數目增加。根據臨床表現開始表現為灶狀上皮內黑素細胞增生，稱為交界痣；皮損表現為色素性斑片，然後又繼續侵犯真皮，稱為複合痣，最後消退期病變主要位於真皮內，稱為皮內痣，皮損表現為突出皮面的半球形丘疹。痣細胞痣有惡變傾向。普通痣與黑色素瘤大多數情況下根據ABCD法很容易鑑別；
2、不典型痣：不典型痣包括髮育不良痣及Clark痣，目前對於不典型痣的命名還存在很大的爭議。臨床一般多發，3~15 mm大小，皮損表現為邊界不規則，界限不清楚，輕度不對稱，顏色分部輕度不均勻；組織病理存在“肩帶”模式及黑色素細胞巢輕度不典型性，但沒有病理性核分裂像。很多情況下與早期的黑色素瘤鑑別存在很大的難度，需要臨床和病理及病史的綜合分析判斷；
3、藍痣：藍痣大致分為普通型藍痣和細胞型藍痣，屬於真皮內黑色素細胞錯構瘤。普通型藍痣是較為常見的面板病，可發生面板任何部位，但背部、手足、臀部、頭皮及面部為好發部位。皮損典型表現為圓頂狀，藍色或黑藍色，直徑通常＜1 cm。發疹性及先天斑塊型巨型藍痣也有報道。雖然普通型藍痣是一種典型面板腫瘤，但也可以發生在面板以外的部位，如口腔黏膜、鞏膜、淋巴結、陰道、前列腺、精索及肺門；細胞型藍痣為罕見的真皮內的腫瘤，其重要性在於無論臨床和病理，都極易與黑色素瘤混淆。高加索人發病率遠較深色膚色人種高，好發於臀，尾骶，腰部，呈淡藍色結節，表面光滑而不規則，鏡下可見樹枝狀突的深黑色細胞，大稜形細胞，並集合成細胞島，如有核分裂相或壞死區時，應考慮到有惡變的可能。與黑色素瘤鑑別主要後者表現為腫瘤的壞死、多形性及核分裂像；
4、Spitz痣：Spitz痣又稱為幼年黑素瘤，相對較為常見，約佔兒童所有痣的1％，通常皮損單發，好發於兒童及未成年人，偶爾出生即有，發生在成年人及老人非常罕見，所以診斷成人Spitz痣需十分謹慎。臨床表現為快速生長的無症狀的、粉紅色或紅棕色半球形丘疹及結節，可以發生在面板任何部位，通常直徑＜1 cm，良性病變，預後較好，組織學上常常與黑色素瘤難以鑑別，需要參考很多免疫組織化學染色，所以臨床病史極為重要；
5、甲黑線：發生在甲最典型的就是甲母痣，而甲母痣最常見的症狀就是甲黑線，容易癌變為黑色素瘤，而且易被忽視。甲母痣臨床表現為甲板一褐色或黑褐色條帶，邊界規則，清楚，顏色均一，至成年時病變穩定不再發展。如果損害顏色突然加深，不均一，增寬，邊界不規則，應考慮惡變，需及時行組織病理檢查及手術治療；
6、色素性基底細胞癌：色素性基底細胞癌為基底細胞癌的一個亞型，是常見好發於老年人的非黑色素細胞的惡性腫瘤，臨床表現為斑片或是潰瘍的色素性皮損，容易與惡性黑色素瘤混淆，需做組織病理明確診斷；
7、脂溢性角化病：非常常見，好發於中老年人，通常多發，表現為境界清楚的圓形或橢圓形、皮色或棕黑色疣狀斑塊，質地油膩，可發生在身體任何部位，色素性脂溢性角化含有大量色素，個別情況下需做組織病理與黑色素瘤進行鑑別，前者病理改變為表皮鱗狀細胞或基底樣細胞增生而非黑色素細胞增生；
8、化膿性肉芽腫：化膿性肉芽腫又稱為小葉狀毛細血管瘤，任何年齡和性別都可以發生，好發於頭頸及四肢，皮損通常發展迅速，表現為紅色有蒂易出血和潰瘍的半球型丘疹，臨床易與無色素型黑色素瘤混淆，需做組織病理明確診斷；
9、面板纖維瘤：好發於中年女性，損害大多數位於四肢，偶見軀幹，表現為小的、微隆起皮面的角化性面板結節，直徑通常＜1 cm，表面褐色或深褐色，這種色素的沉積通常在病理上表現為基底細胞層黑色素顆粒增加及真皮內含鐵血黃素的沉積，臨床上有時被誤認為黑色素瘤。前者病理表現為纖維組織細胞增生而非黑色素細胞；
10、甲下瘀斑：起病急，多有相應外傷史，隨著病程的發展，病變隨指趾甲生長而位置改變，且顏色可由黑色變成褐色，病理改變表現為甲下乾枯的血細胞，無黑色素細胞增生；
11、透明細胞肉瘤（軟組織黑色素瘤）：通常起源於肌腱或腱膜，好發於青年人。典型組織病理學表現為由成巢或束狀的卵圓形至梭形細胞構成，有泡狀核與嗜鹼性核仁，細胞漿嗜酸性或透明，容易找到多核鉅細胞及黑色素。臨床程序類似其他軟組織肉瘤。
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