致人類疾病的為人鉅細胞病毒(HCMV),在人群中感染非常普遍，國內先天性CMV感染率為0.5%-1.12%。CMV大多數臨床上呈不顯性感染或潛伏感染，多數在兒童期或少年期受HCMV感染後獲得免疫。HCMV宮內感染可導致胎兒畸形、智力低下和發育遲緩等，嚴重者可引起全身性感染綜合症，稱為鉅細胞包涵體病(CID)。
HCMV宮內感染在先天性病毒感染中最常見，分為原發和復發兩種。原發指胎兒在妊娠期間感染。復發是指嬰兒在IgG抗體存在的情況下發生感染。妊娠原發感染垂直傳播到胎兒的發生率約40%，婦女妊娠前存在鉅細胞病毒的抗體，僅有0.15%-1.10%先天感染的危險。HCMV感染一方面使細胞吞噬溶解功能、抗原呈遞功能、分泌抗病毒細胞因子和調節因子的功能顯著降低;另一方面通過抑制Th功能或下調感染細胞MHC-I類抗原表達，間接抑制CTL效應細胞的產生及其功能的有效發揮，易致孕婦發生嚴重的病毒感染。
胚胎感染病毒後，可以直接影響胎兒發育，在妊娠早中期造成胎兒宮內生長受限。病毒感染胎盤後，造成胎盤功能障礙，發生非均勻性和混合型胎兒宮內生長受限。在有症狀的嬰兒中，90%的嬰兒會遺留後遺症。
臨床特徵：患兒軀體小、肝脾腫大、黃疸、血小板減少、小頭畸形、脈絡視網膜炎、聽覺及視覺損害和智力發育遲緩。聽力喪失是HCMV宮內感染最常見的神經系統病變。
治療與預防：阿昔洛韋是臨床使用最廣泛的抗HCMV感染的藥物，但因其有一定的毒副作用，不適宜孕婦使用。疫苗不能降低HCMV的排除率，且活疫苗的安全性有待進一步證實。因此，到目前為止對於HCMV感染仍沒有安全有效的治療方法，產前診斷是預防HCMV宮內感染的有效途徑。
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