地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病,是由於基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足引起的。其症狀表現是貧血、肝脾大進行性加重,黃疸,發育不良等,嚴重的危及病人身體健康,是一種比較可怕的疾病。
其可怕之處就是地中海貧血是一種較為罕見的先天性貧血疾病,為常染色體不完全顯性遺傳,目前還無法根治。臨床中若出現嚴重貧血,可採取輸血治療,病情較輕的患者可終生無症狀,病情較重的患者一般在胎兒時期就胎死宮內或較早夭亡,目前移植異體基因造血幹細胞為穩定治療的唯一方法。
地中海貧血雖然可怕,但是如果做好預防工作,還是可以減少地中海貧血出現機率的。地中海貧血是單純的基因異常造成的,因此對飲食上沒有特別的要求。如果要預防地中海貧血,首先進行篩查,看體內有無地中海貧血基因攜帶情況;如異常為陽性則進行基因診斷,以上為病因預防;第二步預防如夫妻同時攜帶地中海貧血基因則需進行產前診斷,若確診胎兒基因型別為重症地中海貧血則終止妊娠,部分患者對地中海貧血認知缺乏未終止妊娠,則重症地中海貧血胎兒降生後需進行輸血排鐵治療。
地中海貧血可以根據基因的異常程度來分為是輕型地中海貧血和重型地中海貧血。輕型地中海貧血患者的壽命和一般正常人沒有太大差別。重型的地中海貧血很嚴重,會導致患者很早發病甚至夭折。
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