尿石症的發病與種族有一定的關係。流行病學調查表明,各種種族的人群都有可能罹患尿路結石,但不同 種族人群之間尿石症的發病率是明顯不同的。白種人和非白種人尿路結石患病率之比為4.13:1。一般黑人 較少患腎結石,其原因可能是:①黑人的社會經濟地位低於白人,他們患尿路結石後的就診率和住院率較 低,容易造成資訊上的偏倚;②黑色的面板可以保護人體少受紫外線的照射,從而減少維生素D的合成;③ 黑人尿鈣和尿磷的水平都比較低;)黑人尿液中的黏蛋白濃度很低,甚至缺乏;⑤在黑人結石患者中均沒 有家族性尿石症病史,而在白人中則有家族史。但黑人尿路結石發病率偏低的情況並不是絕對的,當他們 的生活環境和經濟條件發生變化後,其發病率也會隨之發生改變。因此,關於尿路結石種族發病率的差異 究竟是由於飲食和生活習慣的不同所致,還是因為對疾病的遺傳易感性不同所致,還有待於今後進一步的 研究。
基因學的研究結果表明,尿路結石是多基因調探的常染色體戴傳性疾病。目前,已經發現至少有3個位點的 等位基因與草酸鈣結石患者尿液中鈣、草酸和枸櫞酸的排洩有關係。有些尿石的形成與遺傳性疾病有關, 最典型的遺傳性疾病有胱氨酸尿症(主要是腎小管對胱氨酸、精氨酸、鳥氨酸和賴氨酸的重吸收障礙導致 溶解度低的胱氨酸析出結晶)、家族性黃嘌呤尿、原發性高草酸尿症、腎小管酸中毒(腎小管酸化功能障 礙)及一些高尿酸血癥等。應該指出的是,有家族史的尿石症患者儘管一時找不到明確的遺傳原因,但還 是有比較危險的成石傾向的。另外,有些遺傳性疾病如多囊腎、馬蹄腎、腎孟輸尿管連線部梗阻、髓質海 綿腎(40%罹患結石)以及下尿路畸形也與尿石症有密切的關係。
遺傳病學調查發現,尿路結石的發病有明顯的家族傾向。據統計,13%~46%的尿路結石患者有家族史,其中 近親結婚者更高。有家族史的尿石症患者結石的複發率比沒有家族史者高得多。有些家庭中可以有幾個成 員患尿石症,如有一個家系三代的20個人中,有7例尿路結石患者。有人研究了與7個小兒尿石症患者有血 緣關係的親戚,其中7.6%有尿石症的病史,是無血緣關係者的3倍。但這些不一定部與遺傳因奈有關。有學 者觀察到夫妻一方患有尿路石時,其在側尿路站石的發病率也較高,提示尿路結石的形成除了受因素的思 響之外,周圍環境因素對其發病也起著重要的作用。因為在一個親庭中,有共同的生活標準、相似的生活 及飲食習慣,這些。你石的正成都有很大的能響。這種情況在其他疾病中也有類似的表現,如所謂的“夫 妻癌”等,這主要與共同的生活習慣有關,而一定是遺傳因素在起作用。
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