先天性心臟病是指在胚胎髮育時期（尤其懷孕初期2~3個月內），由於心臟及大血管的形成障礙或發育異常而引起的解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的情形。
根據血流動力學結合病理生理變化，先天性心臟病可分為發紺型或者非發紺型，也可根據有無分流分為三類：無分流類（如肺動脈狹窄、主動脈縮窄）、左至右分流類（如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉）和右至左分流類（如法洛四聯症、大血管錯位）。先天性心臟病的種類很多，其臨床表現主要取決於畸形的大小和複雜程度。複雜而嚴重的畸形在出生後不久即可出現嚴重症狀，甚至危及生命。
房間隔缺損症狀：多數患兒嬰兒期無症狀，兒童期可表現為活動後氣促，活動耐量減少，發育遲緩，易患呼吸道感染。大分流量病例可能發生心力衰竭。
室間隔缺損症狀：小型室間隔缺損多無臨床症狀，生長髮育一般不受影響。中到大型室間隔缺損在新生兒後期及嬰兒期可出現如餵養困難、氣促、多汗、體重不增、反覆呼吸道感染，嚴重者出生後半年內常發生充血性心力衰竭，可影響生長髮育。大型缺損伴明顯肺動脈高壓時可出現青紫，活動可受限，並最終發展為右心衰竭。
動脈導管未閉症狀：動脈導管內徑細小，臨床上可無症狀。內徑較大者分流量大，出現氣急、咳嗽、聲音嘶啞、乏力、多汗、心悸。可反覆發生肺部感染或伴有心力衰竭。
肺動脈狹窄症狀：早期可無症狀，狹窄程度越重，症狀也愈明顯。主要症狀為紫紺，輕者可出現勞累後氣急、乏力、心悸。重者可發生水腫和昏厥。
法洛四聯症症狀：動脈導管未閉前，往往症狀不明顯；動脈導管閉合後，一般在出生後3—6個月出現發紺，也有少數到兒童或成人期才出現。發紺為全身性，在運動和哭鬧時加重，平靜時減輕，其程度因肺動脈狹窄的程度而不同。由於動脈血氧含量降低，活動耐力下降，活動時出現呼吸困難，嚴重者可出現缺氧性發作、意識喪失或抽搐。患兒每行走不遠即主動採用蹲踞的姿勢，使體迴圈阻力增高，從而減少右向左的分流，使缺氧程度有所改善。
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