無精子症分為2種:梗阻性無精子症(OA)和非梗阻性無精子症(NOA)。對於梗阻性無精子症大家比較熟悉,睪丸有生精功能但不能通過輸精管道排出,如附睪梗阻、輸精管梗阻和射精管梗阻,其中有後天性原因所致的如附睪炎導致的附睪梗阻,輸精管結紮導致的輸精管梗阻,也有由先天原因引起的梗阻如先天性輸精管缺如、精囊缺如等。部分梗阻性無精子症可以通過顯微吻合手術來治療,如附睪梗阻、部分輸精管梗阻。
其它的梗阻如精囊缺如,遠端輸精管梗阻無法進行吻合術,但因為睪丸內有精子可以藉助輔助生殖技術來獲得屬於夫妻雙方的孩子。然而,非梗阻性無精子症就是另外一種情況了。
非梗阻性無精子症是由於各種原因引起的睪丸生精功能障礙導致的無精子症,由於通過常規方法很難找到精子,因此,無法採用丈夫的精子來自然受孕或進行輔助生殖。非梗阻性無精子症佔無精子症的60%,比梗阻性無精子症更多見,但治療起來卻更困難。
引起非梗阻性無精子症的原因很多:下丘腦垂體病變,常見的有先天性性腺功能低下;遺傳性原因,如克氏症、Y染色體微缺失;睪丸病變,如隱睪、腮腺炎致睪丸炎、放化療後睪丸功能衰竭、生精停滯、唯支援細胞綜合徵等。
診斷非梗阻性無精子症的方法較多,常用的有體格檢查、性激素檢測、染色體檢查、抑制素B檢測、睪丸活檢等。體檢發現睪丸體積偏小、質地軟,一般都提示睪丸生精功能異常。性激素中卵泡刺激素(FSH)異常升高往往提示睪丸生精功能障礙,抑制素B低下也同樣提示睪丸生精功能低下。染色體檢查可以發現一些遺傳性疾病如克氏症、Y染色體微缺失。睪丸活檢是瞭解睪丸生精功能最直接最準確的方法,但有創傷。
在以前對非梗阻性無精子症沒有什麼治療方法,由於很難從睪丸獲得精子,只能通過精子庫進行供精的輔助生殖,或通過民政部門進行領養,夫婦無法獲得生物學上完全屬於雙方的孩子。隨著顯微外科技術的發展,如今可以通過顯微睪丸取精術使部分患者獲得精子,進行輔助生殖,得到生物學上屬於夫妻雙方的孩子。
顯微睪丸取精術在國外已開展近20年,成功率達40-60%,但這項技術在國內開展時間很短,可以開展這項技術的單位寥寥無幾,即便是每年能做上千週期的大的生殖中心也無法開展此項技術,這成為我國輔助生殖界的短板,在國內絕大多數這類患者都是選擇精子庫或領養。
國內近幾年來開展的顯微睪丸取精術,成功率超過40%,使部分非梗阻性無精子症患者獲得自己的孩子。取精成功率與睪丸的病理情況有關,一般來說生精停滯和生精功能低下的患者取得精子的可能性更大,另外萎縮睪丸取得精子的可能性也相對高些。儘管取精成功率不是非常高,但對於想獲得遺傳學上屬於自己的孩子的人來說這是一種嘗試。
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