唐篩和無創DNA都是檢測唐氏綜合徵的發病機率的。目前並未有明確的研究顯示,二者可以相互替代。
唐氏綜合症也稱為21綜合症,是由於第21對染色體上多一個染色體,稱為三體。唐氏寶寶,是寶寶最常見的智力低下的原因。無創產前DNA檢測又稱為無創胎兒染色體非整倍體檢測,是目前應用最廣泛的技術,僅需採取孕婦靜脈血,準確率可達90%以上,無創DNA產前檢測可以避免侵入性診斷帶來流產、感染風險。而唐氏篩查其實就是唐氏綜合徵產前篩選檢查的一種簡稱。其檢查手段是通過化驗孕婦的血液,測定當中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,並結合孕婦的年齡、體重、停經天數等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。唐篩的檢出率只有60%到70%,準確率只有50%。不過唐篩價格比較便宜,無創檢查比較貴,且好多醫院未納入醫保範圍。
如果孕婦經濟條件好,可以直接行無創DNA檢查。唐篩檢查如果是高風險或臨界風險,還需要進行無創DNA檢查。
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