苯丙酮尿症是常見的氨基酸代障礙疾病，主要是由於苯丙氨酸羥化酶或合成輔酶四氫生物蝶吟的相關酶缺乏或活性降低，使體內各組織不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物在體內蓄積，引起一系列的功能異常，且患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。臨床特徵為智力低下、癲癇發作和色素減少。本病為常染色體隱性遺傳，發病率隨種族而異。其臨床表現如下：
1、生長髮育遲緩：除軀體生長髮育遲緩外，未經治療者在4-9個月同開始有明顯智力發育遲緩，語言發育障礙。以後智力低下的程度不等，約60%屬於重型低下（IQ<50），餘為中、輕型，只有1%-4%未經治療的典型苯丙酮尿症患兒1Q≥80。
2、神經精神表現：由於有腦萎縮而有小腦畸形、反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，腱反射亢進。常有精神行為異常，如興奮不安、多動、攻擊性行為等。
3、面板毛髮表現：面板常乾燥，易有溼疹和面板劃痕症。由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。
4、其他：由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味（或鼠氣味）。
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