苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。症狀表現如下：
1、患兒出生時正常：一般在3-6個月時始出現症狀，1歲時症狀明顯。
2、神經系統：以智慧發育落後為主，伴不同程度的智力下降。還可出現癲癇發作，可隨年齡的增長減輕，或停止。可伴有表情呆滯，行為異常，多動，肌痙攣，肌張力增高等。
3、外形改變：面板常乾燥，易有溼疹和面板劃痕症。出生時毛髮色澤正常，生後數月由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。
4、尿液和汗液異常：由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出，而有黴臭味（或鼠氣味）。
總之，苯丙酮尿症患兒的主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、面板抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
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