女性在孕早中期行唐氏篩查，提示21三體綜合症高風險，就意味著唐氏兒發生風險高，但這個檢查僅僅是個篩查試驗，存在假陽性和假陰性的問題。。
對於懷孕後有生育要求的女性，通常在懷孕12周時都需要先檢查彩超，看胎兒的生長髮育情況、核實孕周及測量頸後透明層厚度，然後再抽血來做唐氏篩查。而唐氏篩查主要是根據孕婦血漿中的甲型胎兒蛋白以及遊離hCG，同時綜合孕婦的年齡和胎兒的大小等情況，通過公式來精確的計算出患有唐氏兒的風險值，而這時的風險就分為高風險、臨界風險和低風險。如果是低風險，那一般就代表發生唐氏兒的機會小，如果是出現高風險，就意味唐氏兒發生機率大，會進一步產前診斷，即羊水穿刺。所以在唐篩出現21三體高風險以後，並不是馬上就要引產終止妊娠，因為唐氏篩查不是確證實驗只是篩查實驗，需要羊水穿刺來進一步確診。對於有先兆流產跡象或其他不適合行羊水穿刺者可以考慮行無創DNA，但需充分溝通無創DNA只是篩查實驗，並非確診實驗。
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