本病在新生嬰兒中的發生率為1∶3500～8000，多發生在年齡較大的父、母親，52％超過35歲。女孩比男孩發生率高，約為3～4∶1。母親秋冬季受孕者發生率較高，且隨生育時父母親年齡增長而發生率有所增加。母親的平均年齡為32.5歲，以25～30歲和40～45歲為兩個高峰，父親平均年齡為34.9歲。少數病人與雙親年齡無關。
母親平 均妊娠42周，常為過期生產，且母親妊娠時感到胎動微弱，羊水多，胎盤小，常常只有一支臍動脈。 18三體綜合徵的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常(如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯)。此外，接近中胚層的外胚層(如面板皺褶、皮嵴及毛髮等)及內胚層(如美克爾憩室、肺及腎)也異常。文獻報道胚胎5周前發育正常，在妊娠第6～8周開始出現異常。
1、生長髮育
出生時體重與母親妊娠時間相比，相對較低，平均約2240g，精神和運動發育遲緩，體格小，哺乳困難，對聲響反應微弱，骨骼和肌肉發育不良。最初肌張力減退，以後增高。
2、多數畸形
(1)顱面部：頭前後徑長，頭圍小，枕骨突出。兩眼及眉距增寬，兩側內眥贅皮，角膜混濁，眼瞼下垂，小眼畸形常見。鼻樑細長及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，顎弓高且窄，下頜小。耳有明顯特徵：耳位低，耳廓平，上部較尖。此外，偶見腦膜膨出、脣裂、顎裂、後鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形。
(2)胸部：頸短，頸皮過長呈蹼狀。胸骨短，乳頭小，發育不良，兩乳頭距離遠。95％以上病例有心臟畸形，常見室間隔缺損及動脈導管未閉，房間隔缺損則少見，亦可見主動脈或肺動脈二瓣化、主動脈縮窄、法洛氏四聯症、主動脈騎跨、右位心、右位主動脈弓等。這些心血管畸形常是死亡原因。還可出現食管氣管瘻。右肺異常分節或缺如。
(3)腹部：腹肌缺陷多見臍疝、腹股溝疝及腹直肌分離。幽門狹窄、膈疝、美克爾憩室亦較多見。尚可見胰或脾異位，腸迴轉不良、膽石症、膽囊發育不良等。腎臟畸形包括多囊腎、異位腎與馬蹄腎、腎盂積水、巨輸尿管及雙輸尿管等，尤以馬蹄腎、重腎、雙輸尿管為多見。骨盆狹窄比較常見。
(4)四肢：手的姿式是18三體綜合徵的特徵性表現：手指屈曲，拇指、中指及食指緊收，食指壓在中指上，小指壓在無名指上，手指不易伸直，如被動地伸直時，則中指及小指斜向尺側，拇指及食指向撓側，食指與中指分開，形成"V"字形。指甲發育不良。病兒常將兩手沿頭側上舉。食指、中指常有並指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌張力增高，大腿外展受限。有先天性髖脫位。跟骨突出，呈搖椅形足。可見馬蹄內翻足。此外，偶見短肢畸形(Phocomilia)。
(5)生殖器：男孩1/3有隱睪，女孩1/10有陰蒂和大陰脣發育不良，常可見到會陰異常和肛門閉鎖。卵巢發育不全、雙角子宮及陰囊分裂都屬少見。
(6)內分泌系統：可有甲狀腺發育不良，胸腺發育不良，腎上腺特別小，約2g。
(7)面板及皮紋：面板多毳毛，皺褶多，出現血管瘤。指紋特徵包括六個以上弓形紋，第五指只有一橫紋，30％有通貫手(或稱猿線)以及軸三射遠位，呈t′或t″。
病兒不易存活。文獻報道能活至3個月者約30％，1歲存活者不到10％，活至10歲者僅1～2％。無先天性心臟病者一般存活時間較長。存活時間超過嬰兒期者幾乎均為女孩。
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