18-三體綜合徵又稱Edwards氏綜合徵，是由於基因組多出一條18號染色體所致，活產生兒發生率約為1/6000，男女比例為1:3。發病機制是由於生殖細胞減數分裂過程或合子早期卵裂過程中的染色體不分離導致。
主要特徵性表現包括：胸骨短、鉗狀手和手指弓形紋過多。18-三體通常過期分娩，胎動少，羊水過多，胎盤小及單一臍動脈；出生體重低，肌張力增高；發育遲緩，嚴重智力障礙。
眼面部畸形一小下頜常見，可高達70％。脣、顎裂可在18-三體中出現，但遠較13-三體為少。其他的包括小頭，枕部突出；眶嵴發育不良，眼裂短，內眥贅皮，小眼球，角膜混濁；鼻樑窄而長，顎狹窄，下顎小，嘴小，耳位低，耳廓扁平，上端尖，形似動物耳；頸短；面板鬆弛，前額與後背多毳毛，大理石狀面板。
主要是對症治療，患兒預後差，大多生後不久死亡，平均壽命70天。可幸運活至兒童期者，常伴有嚴重智力障礙和身體畸形。
預防：
1、在受孕之前應避免電離輻射、過量用藥和接觸化學物質及病毒感染;注意個人衛生、保持良好的生活習慣、注意適量的體能鍛鍊、以增強機體的抵抗能力。
2、孕期超聲檢查結合母體血清生化指標篩查可以大部分的病例篩查出來。
3、核型異常者建議終止妊娠。
4、有18-三體或其他三體妊娠史者，18-三體和其他三體再發風險會增高。
5、有18-三體生育史者，再次懷孕時必須行產前診斷。
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