1960年Patau首先描述本病，故又稱為Patau綜合徵(小兒帕套綜合徵)。在新生兒中發病率為1/(4000～10000)，女性明顯多於男性，發病率隨孕母年齡增高而增加。本病主要特徵為嚴重智慧低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，並可伴有嚴重的致死性畸形，90％一歲內死亡。染色體核型分析：單純13-三體型75％，易位型20％，嵌合體5％。
嵌合型一般症狀較輕，易位型通常以13和14號羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，核型為46，-14，+t(13q14q)，其結果是多了一條13號長臂，當雙親之一是平衡易位攜帶者時，因為絕大多數異常胎兒均流產死亡，產出患兒的風險不超過5％或1％。如果雙親之一為13q13q易位攜帶者，由於只能產生三體或單體的合子，流產率達100％。
臨床表現：患兒的畸形和臨床表現要比21三體性嚴重得多。顱面的畸形包括小頭，前額傾斜，矢狀縫和自門寬，全腦畸形或前腦畸形，頂枕部區域性頭皮缺損，前額毛細血管瘤，小眼畸形，虹膜裂隙，視網膜發育不良，眼距寬，低位畸形耳，中部脣裂和(或)愕裂，小領，嬰兒期圓臉，頸短具皮贅。
腦和內臟的畸形非常普遍，如無嗅腦，先天性心臟病(多數為室間隔缺損、動脈導管未閉或房間隔缺失)，肋骨薄或缺如，腎畸形，由於內耳螺旋器缺損造成耳聾。智力發育障礙見於所有的患者，而且程度嚴重，存活較久的患兒還有癲癇樣發作，肌張功力低下等。單一的臍動脈，胎兒血紅蛋白持續存在，骨盆發育不良。
尺側(或排側)多指(或趾)
超凸和窄的指甲，重疊屈曲的手指，搖椅足，先天性馬蹄內翻足等多發畸形。
跟骨突出，通貫掌，掌遠軸三射線；大趾胖弓或“5”型或脛箕，線型魚際，除食指外為撓箕，尤以拇指為多，音調異常。男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有卵巢發育不良，陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮，脊柱裂等。
45％的患兒在出生後一個月內死亡，90％在6個月內死亡，存活至3歲者少於5％，平均壽命為130天。存活的患兒生活能力差，由於面部畸形不易餵養。常見窒息、癲癇樣發作以及嚴重的智慧障礙，故護理極為困難。母親高齡可能是原因之一，患兒母親的平均年齡為31.6歲，父親的平均年齡為34.6歲。此外，有資料表明，79％病例妊娠於寒冷季節(9-2月)。
檢查
1、細胞遺傳學檢查：染色體核型分析；
2、分子細胞遺傳學檢查：用熒光素標記的13號染色體的相應片段序列的探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞斷原位雜交(即FISH技術)，在本病患者的細胞中呈現三個13號染色體的熒光訊號；
3、血甲胎蛋白持續存在，中性粒細胞中鼓槌體增多。
診斷
典型病例根據特殊面容、智慧落後、多發畸形等不難作出臨床判斷，但應作染色體核型分析以確診，並確定型別。嵌合型、新生兒或症狀不典型者，更需核型分析確診。
產前診斷
是目前降低13三體綜合徵患兒出生的最好辦法。主要有以下方法：
1、產前超聲檢查：大部分患兒超聲檢查可見雙側脣顎裂、多指和先天性心臟病。此方法的優點是：無創傷，缺點是：不能確診；
2、血清學篩查：通過檢測早孕或者中孕期母體血清中的AFP、Free-βhCG和uE3等指標結合孕婦的年齡、體重、孕周等進行綜合風險評估，可以得出胎兒罹患13三體綜合徵的風險值。此方法的主要優點是：無創傷、價格低廉;缺點是：檢出率低，即使篩查結果為陰性或低風險只能說明胎兒患13三體綜合徵機會很低，並不能完全排除患13三體的可能性。此方法適用於預產期年齡小於35歲的單胎妊娠孕婦；
3、熒光原位雜交技術(FISH)檢測：通過絨毛穿刺或者羊水穿刺術檢測胎兒13號染色體數目異常。此方法優點是：檢測時間短，一般3-5天可以出結果;缺點是：檢查有創傷性，屬於篩查方法，不能確診；
4、無創產前篩查：通過基因測序檢測母體血漿中胎兒遊離DNA，得出胎兒患13三體綜合徵的風險值。此方法的主要優點是：無創傷，最佳檢測孕周為12-22+6周，檢出率高，可達99％;缺點是：只能用於篩查，不能確診。如果篩查結果為陽性，還需通過羊水穿刺和臍血穿刺檢測胎兒染色體確診。此方法適用於不願接受有創產前診斷的高齡和血清學篩查高風險的孕婦；
5、染色體核型分析：通過絨毛穿刺、羊水穿刺或臍血穿刺取材，進行細胞培養，然後對胎兒染色體核型進行分析。此方法的優點是：可以確診13三體綜合徵，是目前胎兒染色體疾病產前診斷的“金標準”，可以檢測出所有染色體數目異常和大於10MB片段的染色體結構異常；缺點是：因其屬於有創檢查，孕婦有發生出血、羊水滲漏和流產的可能性。此方法適用於孕婦預產期年齡大於等於35歲；曾生育過染色體異常患兒的孕婦；夫婦一方染色體異常；血清學篩查或者無創產前篩查高風險孕婦以及其他需要抽取羊水標本檢查的情況。
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