21三體綜合徵的風險值，分為低風險、臨界風險和高風險，而低風險值是小於1‰，高風險則是大於1/270，如果處在1‰和1/270之間，那就稱之為臨界風險。
女性在懷孕16周左右，通常就需要做唐氏篩查，來確診胎兒患唐氏兒的風險機率，而這時主要是先檢查彩超看胎兒的大小，同時確保胎兒存活的情況下，抽孕婦的靜脈血來做唐氏檢查。而唐氏篩查主要是根據孕婦血中游離的hcg激素，以及胎兒甲型蛋白，同時綜合孕婦的年齡和胎兒大小等因素，通過精密的計算來測出胎兒的具體風險值。一般唐氏篩查除了做21三體綜合症，還會檢查18號染色體的風險。如果檢查結果提示21三體風險值，小於1‰，通常就提示胎兒患有唐氏兒的風險特別低，基本就考慮胎兒是屬於正常狀態，不會患有唐氏兒，所以這時就不需要進行任何的處理治療，而是等到懷孕24周左右，再做四維彩超進行大排畸檢查即可。
如果唐氏篩查發現有臨界風險，甚至是高風險，那就需要進一步做無創DNA，或者是羊水穿刺來確診具體問題所在。
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