新生兒乳糖不耐受症是由於乳糖酶缺乏，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的一系列消化系統症狀。新生兒乳糖酶缺乏很常見，但是，不一定都會出現臨床症狀。如果乳糖酶缺乏導致乳糖吸收障礙而出現腹瀉、腹脹、腹痛等臨床症狀時稱為“乳糖不耐受”。
乳糖酶缺乏或活性減低時，大量乳糖稽留於腸腔內，因滲透作用使細胞內水及小分子物質進入腸腔，從而液體量增加，導致腹瀉。當未被消化的乳糖隨腸道蠕動進入結腸時，可被腸道菌群分解代謝產生乳酸、乙酸和氫氣，產生的氣體可導致腹脹、腹痛、排氣增加，進一步加重症狀。乳糖不耐受引起的腹瀉常為稀水樣便，有泡沫及酸臭味，糞便常夾有奶塊，每日腹瀉可達十餘次，重症患兒可出現黏液血便及小腸壞死。腹瀉也可以損傷腸黏膜細胞，進一步減少乳糖酶的分泌，造成惡性迴圈，加重病情。此外，乳糖不耐受的新生兒，由於長時間的嘔吐與腹瀉，體格發育收到影響，體重及身長偏低，貧血及骨質疏鬆等發病率較正常兒要高。患兒嚴重腹瀉時，還會造成脫水及酸鹼平衡失調等。
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