煙霧病是一種Willis環慢性進展性閉塞性疾病，病程較長，不同階段因受累血管的範圍和程度不同，從而其臨床表現也複雜多樣，可簡單分為出血型和缺血型，前者包括蛛網膜下腔出血、腦實質出血、腦室出血，後者包括TIA、腦梗塞、頭痛、頭昏、癲癇、智慧減退等。對於出血型患者，臨床醫師往往會從血管因素方面查詢病因而得到確診。
對於兒童缺血型患者，典型表現為過度換氣或運動後出現發作性的一側肢體麻木無力或偏癱，這樣的患者也不容易漏診，但如僅有視物不清、頭痛、頭昏、肢體抽搐、智力減退等症狀，而臨床醫師對該病又缺乏足夠認識，很難想到從血管因素方面查詢病因。因此對於有上述臨床表現的兒童患者，若找不到其它明確的病因，都應該想到該病的可能。
成人缺血型患者，除了上述原因造成漏診外，對於有TIA、腦梗塞表現的患者還往往被簡單診斷為動脈硬化性腦血栓形成。事實上，煙霧病在普通CT和MRI上有一定的特徵性改變。煙霧病患者顱底動脈逐漸閉塞後，導致廣泛的顱內外和皮層側枝形成，從而使主要腦動脈的血液供應範圍發生變化，因此某些患者腦梗塞的病灶與腦動脈分佈範圍不相符。
另外，腦底部和腦實質出現的煙霧狀血管在T1、T2相呈現出較多的血管流空影;而皮層軟腦膜動脈擴張在FLAIR序列上表現出特徵性的“常春藤徵”：點狀或細條狀高訊號以及T1增強相上點狀或細條狀強化影，像爬行在石頭上的常春藤。對於有上述影像學表現者，也應該想到煙霧病的可能。除了使臨床醫師能想到“煙霧病”外，進行無創腦血管檢查更是提高煙霧病診斷率的決定性因素。
如上所述，患者的臨床表現以及普通CT、MRI有可能提供很有資訊的價值如基底部異常血管流空影，但在很多情況下只能提示有缺血或出血病灶，此時進一步選擇無創腦血管檢查尤為重要。結合我國國情，在篩查煙霧病方面首選廉價的TCD檢查。
當發現主要動脈狹窄或閉塞以及側枝代償的TCD改變時，再進一步行MRI+MRA檢查，其診斷煙霧病的敏感度、特異度及準確度分別為92％、100％、94％。97年日本厚生省修訂的煙霧病診斷指南中就將MRI+MRA作為獨立的診斷標準：頸內動脈末端和大腦前動脈及大腦中動脈起始段狹窄或閉塞;基底節區可見煙霧狀異常血管網;病變為雙側。
其實，提高煙霧病的診斷率並不難，只要想到，再進行TCD篩查或者MRI檢查的同時行MRA檢查，就能避免很大一部分患者漏診、誤診。
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