一、脈絡叢囊腫是什麼?
脈絡叢囊腫由腦脊液充盈神經上皮皺褶引起。典型的超聲影像學表現為位於脈絡叢內較小的(通常小於1cm)、邊界清晰的無回聲結構。可能出現多種表現,從單側單發囊腫到雙側有分隔的多發囊腫。
胎兒脈絡叢在孕6-7周開始發育,迅速生長,到孕9周時覆蓋75%的側腦室腔。到孕20周時發育為成人的外觀。
如果沒有其他CNS或CNS外異常,也沒有染色體非整倍體危險因素,則將單純性脈絡叢囊腫視為正常變異型,無論其形狀、大小或是否偏向於某一側。其通常會到妊娠晚期消失,即使持續存在也多無症狀,屬於良性病變。
二、發現脈絡叢囊狀怎麼辦?
脈絡叢囊腫合併其他畸形的胎兒染色體異常風險增加,尤其是18三體。因此,檢出脈絡叢囊腫的胎兒需要接受全面的超聲解剖結構檢查以指導進一步的諮詢與評估,尤其是胎兒染色體核型分析。
三、脈絡叢囊腫出現的意義
1、30%-50%的18-三體胎兒會出現脈絡叢囊腫,而所有中期妊娠胎兒中只有1%-3%出現該情況。
2、大多數大型研究表明,如果存在脈絡叢囊腫,但詳細的結構檢查證實胎兒其他方面(包括顏面部、心臟、大血管和四肢的檢查)完全正常,則可相當放心胎兒染色體核型正常。
3、如果胎兒能夠鬆手並保持展開狀態,則不太可能為18-三體。
4、如果發現其他方面正常的中期妊娠胎兒存在脈絡叢囊腫,則遊離DNA篩查的結果正常時可相當放心,且不需要進行侵襲性檢查(羊水穿刺術)。
5、產前檢測到單純性脈絡叢囊腫與長期發育結局不良無關。
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