小腦扁桃體下疝畸形（Arnold-Chiarimalformation），又稱Chiari畸形，是因後顱凹中線腦結構在胚胎期中的發育異常，小腦扁桃體向下延伸，或和延髓下部甚至Ⅳ腦室，經枕大孔突入頸椎管的一種先天性發育異常。
【臨床表現】
顱神經和頸神經症狀表現為聲音嘶啞、吞嚥困難、頸項部疼痛及活動受限等。
腦幹延髓症狀可出現肢體運動障礙，偏癱和四肢癱，四肢感覺障礙，及大小便障礙等。
小腦症狀可出現共濟失調，走路不穩及眼球震顫。
顱內壓增高症狀可出現頭疼、嘔吐、眼底水腫及視力下降等腦積水錶現的。
脊髓空洞症表現伴有脊髓空洞時可出現感覺分離或雙上肢肌萎縮等。
【診斷】
根據以上的臨床表現，結合MRI檢查，診斷不難成立。MRI檢查可以清楚地顯示小腦扁桃體下疝的具體部位，有無延髓及第四腦室下疝，腦幹的移位，有無脊髓空洞及腦積水等。X線平片檢查及CT可瞭解顱頸部骨性畸形情況。
【治療】
以手術治療為主要手段，其目的是解除枕大孔及頸椎對小腦、腦幹、脊髓、第四腦室及其他神經組織的壓迫，疏通腦脊液迴圈，緩解神經受壓症狀和腦積水。
對少數小腦扁桃體下疝嚴重的病人，可考慮切除小腦扁桃體；有證據提示Ⅳ腦室正中孔粘連者，可予顯微分離；有腦積水者酌情行分流術。
病例分享：術後12小時明顯縮小的脊髓空洞。
男性，48歲，枕頸部疼痛2年，雙上肢麻木感，痛觸覺減弱。行核磁檢查發現小腦扁桃體下疝，脊髓空洞。入院評估，齒狀突位置可，環樞椎關節穩定，腦脊液電影枕骨大孔後方腦脊液流動減弱。綜合分析，採用左側臥位，枕下切口，咬除枕骨磷部2.5*1.5cm，咬除環椎後弓上半部分及全部內板。剪開硬膜，保留蛛網膜。手術時間1小時10分鐘。第一天下地，常規開立術後複查核磁。一般需3-5天時間排到。沒想到術後第一天上午就做上了。距離手術12小時。空洞已然有所減小。
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