正常甲狀腺為質地均勻，重量20 g左右實性組織。甲狀腺體積增大即為甲狀腺腫，如質地仍保持均勻，稱為瀰漫性甲狀腺腫，如果出現結節，通常為多個，則稱為結節性甲狀腺腫。結節性甲狀腺腫可合併或不合並甲狀腺功能亢進。按照原因分為地方性(好發於流行區)、散發性和代償性(甲狀腺部分切除術後)之分，在一般城市或地區，多非流行區，基本上為散發性。
發病率
除了一部分散發性結節性甲狀腺腫以外，多數結節性甲狀腺腫的發病和地方性缺碘有關，所以是世界範圍的疾病。不發達國家，特別是遠離海岸的山區、半山區和丘陵地帶，發病率更高，最高可達居民的85％。世界上大約有20％的人群生活在缺碘的地區，近年來經投碘預防後，仍有10％左右的人息地方性甲狀腺腫。在非流行區，一般為散發。總人口的發病率，美國成人為4％，我國至少在7％以上。臨床上所發現的甲狀腺腫為用手可以觸模到結節或已有腫大的病人，不少是鏡下才能看到的結節，臨床上並不能檢查出來，因此實際發病率要高得多。有報告50％存在有甲狀腺結節，其中75％為多發，25％為單發。年齡上地方性甲狀腺腫10一18歲為高發，而散發性甲狀腺腫則主要發生於成人，年齡越大，發病率越高。性別上女性發病遠較男性為高，高出4倍到13倍不等。
病因
1、生活環境缺碘 是公認的甲狀腺腫發病原因。按WHO的標準，成人每日需碘150 ug，l―l0歲的兒童也日需碘70一100ug。妊娠、哺乳期的婦女碘的需求增加，容易出現相對缺乏。如長期處於缺碘狀態，勢必影響甲狀腺紊的產生，致使腺垂體所分泌的促甲狀腺家(TsH)增多，刺激甲狀腺增生及結節樣變。
2、甲狀腺素合成障礙 是非流行區的散發性結節性甲狀腺腫的主要發病原因。
(1)食用致甲狀腺腫物質(goitrin)：有些物質可以干擾甲狀腺素的合成或釋放過程中某一環節、從而使甲狀腺裹產生的量不足，其後果與碘缺乏相同、比如硫氰酸鹽、酚類、生物黃酮類。這些物質或其前體常存在於某些糧食作物，如小米、高粱、豆類和蔬菜中。此外，硝酸鹽類均可導致甲狀腺腫的發生。
(2)致甲狀腺腫藥物：硫脲類化合物、鋰鹽、某些藥物如對氨基水楊酸、磺胺等都有引起甲狀腺腫的可能。
3、體質性因素 可能與遺傳有關。據認為甲狀腺腫的發生屬於多基因遺傳，可能存在多因素的共同作用。
4、手術後代償性因素 甲狀腺因種種原因需要手術切除治療的病變，包括結節性甲狀腺腫而行大部切除術，剩餘的甲狀腺為了產生足夠量的甲狀腺素以供身體所需，逐漸增生增大，形成殘餘甲狀腺組織的甲狀腺腫。
5、其他因素 有的研究發現，甲狀腺腫的發生或許和甲狀腺的自身免疫有關。另外，既往頸部放射線照射史也可誘發甲狀腺腫。近年來發現高碘也可導致甲狀腺腫。
發病機制和病理
根據下丘腦一腺垂體一甲狀腺軸的動態平衡機制，體內甲狀腺素水平下降，反饋性促使TsH分泌增加，而甲狀腺水平升高，則出現負反饋，便TsH產生減少。甲狀腺作為靶器官，其功能活動完全處於TsH的調控之下。按照機體代謝的需求，甲狀腺腺抱細胞(濾泡上皮細胞)也有不規律的週期性變化。當下丘腦一腺垂體一甲狀腺軸的動態平衡出現紊亂，甲狀腺的組織學變化更加不規律，如增強的TsH刺激繼續或加重，甲狀腺則演變為病理變化，程序緩慢，組織學改變呈多樣性，可分為5期：
(1)甲狀腺瀰漫性增大，血管增多，有些為增大的小濾泡出現，但組織結構基本上均勻一致。
(2)甲狀腺有一些濾泡繼續增大，膠質增多，出現更多的柱狀上皮，但有的濾抱呈現不活動性，不再發生變化，濾泡大小不勻，組織結構開始出現不均勻的變化。
(3)部分濾泡繼續增大，有些相互融合，結節形成，結節本身大小不一、分佈也很不均勻，甲狀腺呈現明顯的多髮結節。濾泡上皮可出現乳頭狀增生，濾泡內也可發生出血。大的結節周圍組織受壓，逐漸成為結節的被膜。
(4)部分結節繼續增大、融合、囊性變。因結節無功能，所合的膠體變為稀薄，仍可發生出血。周圍組織更加受壓，被膜外的組織發生萎縮，並出現纖維化。甲狀腺結節大小懸殊，軟硬不均，囊性和實性並存。
(5)囊性變繼續發展，出血多見，由於缺血，囊內可出現組織壞死，囊外的甲狀腺組織纖維化更為嚴重，可出現鈣化。有時剩餘的相對正常的甲狀腺組織可以有新生的濾泡形成。
總之，結節性甲狀腺腫的病理特點是增生性病變和萎縮性病變並存，進行性病變和退行性病變並存，囊性病變和實性病變並存。
結節性甲狀腺腫一般指功能正常的甲狀腺，但也有5％左右的少數結節性甲狀腺腫合併甲狀腺功能亢進，特別是病史很長的老年病人。這種甲狀腺功能亢進為繼發性。
臨床表現
1、病史和症狀 病變進展緩慢，多無明顯起病歷史，病人常因系領釦時發現頸部增粗，或無意中觸模到頸前部有腫塊才來就診，還有不少病人是在做體檢時被醫生髮現的，病人因無明顯症狀而不去求治，就診時通常已有數年病史。有時因個別囊腫發生內出血，病人發現頸部突然出現腫塊，迅速增大，並伴有疼痛。如頸部明顯增租或有隆起腫物時，病人往往苦於外觀受影響，腫物增大至一定程度時，可出現壓迫症狀。常發生的是壓迫氣管，自覺憋氣、呼吸不暢，平臥時加重，甚至出現哮鳴音。甲狀腺向側後方增大時，如壓迫食管，可引起吞嚥因難；壓迫頸內靜脈，致使同側面部充血；壓迫喉返神經，出現聲音嘶啞；喉上神經受累則引起嗆咳。
2、體徵 輕度增大的甲狀腺，肥胖的病人外觀不一定有變化，瘦人特別是頸部細長者，容易顯露腫大的甲狀腺，甲狀腺越大，頸部增租或頸前部突出更明顯，個別緒節較大時，區域性可隆起或兩例不對稱。正常甲狀腺觸診是摸不到的，甲狀腺增大時可以觸及，尤其因甲狀腺質地變硬，更容易模到。直徑小於、125px的結節不易模到，25px以上的結節一般均可觸及，結節常為多發，有大有小，分佈不均，有囊性變的結節均較大。如囊內有出血時，囊腫觸之有張力，可有壓痛。如囊腫或受壓的甲狀腺組織有纖維化，甚至鈣化，則質地變硬，整個甲狀腺軟硬不均。巨大的甲狀腺腫應注意有無Horner徵，即同側服臉下垂、瞳孔縮小、面部無汗。病人有憋氣，而甲狀腺無相應的增大，應特別注意有無胸骨後甲狀腺腫。有聲音嘶啞時，應作聲帶檢查。完成甲狀腺檢查後，勿遺漏檢查兩側頸部淋巴結，注意有無腫大。
3、影像學檢查
(1)B超：超聲是首選檢查。可確定有無結節和掃查出25px以下的結節，結節的大小，結節是單發還是多發，還可明確結節是囊性還是實性。對於瞭解有無胸骨後甲狀腺腫也很有幫助。
(2)CT：CT有助於瞭解甲狀腺腫大的範圍、氣管是否有壓迫以及有無胸骨後甲狀腺腫等。
(3)核累顯像：可以瞭解甲狀腺的大小、外形和有無結節，還可根據顯像深淺分為冷、溫、熱結節，藉此瞭解結節攝取核素的功能，有助於判斷結節的性質。
(4)其他：近年有報告採用正電子發射體層成像(PET)對發現惡性結節有相當高的準確性，但病例較少，有待積累更多的經驗。
診斷與鑑別診斷
甲狀腺位於體表，便於檢查，甲狀腺腫大和結節容易被發現。結節性甲狀腺腫的診斷一般並不困難，應注意小的結節常不能模到，但可有甲狀腺質地不勻的感覺，此時需作B超檢查，有助於確定有無結節及其大小、多少。必要時進一步做核素檢查。另外在作診斷時，應注意是否合併甲狀腺功能亢進。巨大的甲狀腺，更需注意喉返神經及交感神經、氣管和靜脈有無受壓表現。懷疑有胸骨後甲狀腺腫時，除B超外，常需作cT檢查。如發現胸骨後有腫物存在時、應和縱隔腫物鑑別，後者完全位於縱隔內，而胸骨後甲狀腺腫一般都有一部分連於胞骨柄以上的頸下部，但如整個腫大的甲狀腺均下沉，墜入縱隔，則不易鑑別，核素顯像有肋於診斷。有時還需和主動脈弓的動脈瘤相鑑別，因主動脈瘤有明顯搏動，鑑別不困難。
治療
結節性甲狀腺腫是一種良性疾病，病程長，進展緩慢，除非出現壓迫症狀，病人只是感到頸前方不適，如果腺腫較大，最令病人不快的是外觀不雅。位於流行區的地方性甲狀腺腫，因實際上是一種代償性病變，給予足夠劑量的碘可使病情不繼續發展，或有一定程度的縮小。青春期甲狀腺腫是因生長髮育期對甲狀腺素的需求激增所致，也是一種代償性單純性甲狀腺腫，嚴格說和結節性甲狀腺腫是不同的疾病概念，青春期過後可自行恢復正常，無需治療，更無需手術，如果錯誤地切除增大的甲狀腺，使甲狀腺功能損失更多，複發率甚高。成年人的散發性結節性甲狀腺腫，如腫大不明顯，結節不很大，且均勻分佈，影響外觀不重，可採用代替療法，給予甲狀腺製劑。治療過程中應定期檢查，根據腫大甲狀腺有無縮小，病人是否有甲狀腺功能亢進症狀，來調整藥物用量。結節性甲狀腺腫伴有功能亢進者，禁忌使用代替療法，心臟病病人也慎用。複查時尤應注意有無癌變的可疑，進行包括FNAB在內的進一步檢查。甲狀腺手術後的代償性結節增生，除非明顯影響外觀或產生壓迫痘狀，以及診斷為惡性或癌復發，原則上勿再次手術。但有時採用手術治療是必要的。
手術適應證：
(1)甲狀腺較大、已影響外觀、病人執意要求手術。
(2)出現鄰近器官的壓迫症狀。
(3)胸骨後甲狀腺腫。
(4)巨大的甲狀腺腫，不但有礙外觀
5)經各種檢查，不能排除惡性者。
(6)FNAB證實為惡性者。
(7)既往因診斷甲狀腺腺瘤或甲狀腺腫行手術治療，而後又復發者，但需特別注意排除剩餘甲狀腺的單純性不規則增生。
(8)繼發性甲狀腺功能亢進。
手術方式：不一定按照規範的甲狀腺大部切除術要求切除的範圍進行，可根據結節的多少和分佈來決定切除的量，如結節個別較大，其餘結節數目很少，並較集中，可行甲狀腺部分切除術。如切除部分甲狀腺後，殘餘的甲狀腺實體內仍有為數不多的散在結節，可逐個摘除，儘量保留正常的甲狀腺組織。如一側結節較少，該側甲狀腺可少切，佐以結節摘除，但務必摘淨。如一側為癌，或可疑，該側可行一葉切除，對側部分切除。胸骨後甲狀腺腫，一般均可經頸部切口完成，但需採用氣管內麻醉。巨大的甲狀腺腫且病史較長，其至已出現器官壓迫症狀時，尤需警惕氣管軟化的可能，術華可延遲拔除氣管插管，必要時行氣管切開術。
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