1、生長素缺乏是常見原因之一，這類孩子，出生時身高、體重一般正常，一歲以內多半也正常，1歲之後開始發現生長緩慢，之後與同齡人差距逐漸擴大。面相幼稚，上下半身比例正常，智力也正常。需要做生長素激發試驗才能診斷。
2、宮內發育遲緩，這類孩子出生時身長、體重均低，出生後一直矮於同齡人，智力一般正常，上下半身比例也基本正常。
3、在女性矮小兒童中，特納綜合症(先天性卵巢發育不全)所佔比例也不低，可達近10％。這類孩子，出生時常常有手足水腫，脫皮，出生後不久就發現生長緩慢，並常常有蹼頸(頸部兩側面板鬆馳)、髮際低(頭髮在頸後生得低下)、多痣、肘外翻等。需要做染色體檢查才能確診。
4、當然還有其他很多可能。也有一些病因目前還難以查清或有可能查清，但因沒有更針對性的藥物可用，可能還是用生長素(目前生長素軸方面的其他問題，如受體不敏感，由於沒有受體可用，還是應用生長素治療)也可能不去檢查，因為檢查的目前是為了治療。在暫時無法查清具體原因，且又夠上矮小的診斷標準時，我們可下特發性矮小的診斷。 其他還有用藥的安全性和有可能影響療效方面的檢查：如甲狀腺素、肝、腎功能、血常規、血糖、垂體MRI或CT等，有條件最好還能查胰島素樣生長因子-1(IGF-1)及其結合蛋白3(IGFBP3)。
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