多囊腎是一種累及雙側腎臟的先天性遺傳疾病。與腎臟多發囊腫不同，其腎臟內佈滿大小不等的囊泡，可相互溝通，使腎臟體積逐漸增大並壓迫腎實質，使其萎縮造成功能損害，直至慢性腎功能衰竭。
多囊腎分為兩型：嬰兒型為染色體隱性遺傳，常伴其它先天畸形，多於數月內死亡，臨床比較少見;成人型為染色體顯性遺傳，多於中年發病，同時還伴有其他器官，如肝、脾、胰、卵巢、骨等多囊性病變。其發病具有家族聚集性，男女均可發病，受累機會相等;如父母均患此病，子女發病率增加到75％;不患病的子女不攜帶多囊腎基因，其下代(孫代)也不會發病。
成人型多囊腎一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發現，但家族中如有多囊腎病例，應早期檢查，定期隨訪。30-40歲時，囊腫生長較快，可見雙腎佈滿大小不等的囊泡，直徑由數毫米至數釐米不等，囊內有尿樣液體。這時患者會出現不同的臨床表現。常見的有：持續性或陣發性腰腹部疼痛，勞累後加重;間歇性的肉眼血尿;腹部摸到大小不一的腫塊;高血壓伴頭痛頭暈;尿頻尿急尿痛等尿路感染症狀;食慾不佳、噁心、嘔吐等腎臟功能不全表現。
尿路X線、B超、CT、核磁共振等檢查有助於診斷，腎臟同位素檢查有助於評估腎臟受損程度。
目前尚無有效的根治療法，臨床治療主要在於積極治療與早期預防併發症的發生與發展，以保護殘存的腎功能，避免腎功能進一步損害。只要能接受正確合理的治療，大部分病人的臨床症狀和腎功能可得以控制或改善，使病情相對穩定。
1、一般治療：大多數患者不必改變生活方式和限制活動，但飲食方面需注意控制，如低鹽低脂飲食，減少食用動物內臟、高蛋白食品(豆類)、酒類飲料等;多飲水，多吃富含維生素與植物粗纖維飲食，保持大便通暢。積極控制高血壓，及時治療尿路感染，在用藥過程中，應注意避免藥物的腎毒性作用。
2、囊腫去頂減壓術：手術可減輕囊腫對腎實質的壓迫，使部分腎功能單位得到恢復，延緩了疾病的發展。囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側均應手術，一般雙側手術的間隔時間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處於氮質血癥、尿毒症期，不論是否合併有高血壓，減壓治療已無意義，手術反可加重病情。
3、透析與移植：進入終末期腎功能衰竭時，應立即於以透析治療，首選血液透析。合適時機時，可考慮腎臟移植。
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