確診脊髓空洞症需做以下檢查
X線檢查可能發現枕大孔區畸形、Charcot關節等。脊髓造影可見病變脊髓呈梭形膨大及椎管狹窄，但定性困難。MRI從多軸層面可見脊髓內有與腦脊液 訊號相似的異常影像，清晰顯示出空洞的範圍、部位、形態、大小及伴發的其他畸形，是目前診斷脊髓空洞症的最佳方法。在所有病例中均應做腦和全部脊髓的 MRI以檢查空洞的全部範圍，評估後顱窩的結構及決定有無腦積水。如未發現Chiari畸形，還應做MRI對比增強掃描來尋找相關的脊髓腫瘤異常增強可能。
確診脊髓空洞症需排除以下疾病：
1、腫瘤
腦幹腫瘤、脊髓髓外與髓內腫瘤都可以造成侷限性肌萎縮以及節段性感覺障礙，在腫瘤病例中，脊髓 灰質內的星形細胞瘤或室管膜瘤分泌出蛋白性液體，積聚在腫瘤上、下方，使脊髓的直徑加寬，脊柱後柱側突並出現神經系統症狀，可以類似脊髓空洞症，尤其位於 下頸髓部位的腫瘤有時較難鑑別。
但腫瘤病例病程進展較快，好發於兒童和少年，根痛常見，營養障礙少見。晚期可有顱壓增高現象早期腦脊液中蛋白有所增高可以與本病相區別。對疑難病例MRI可鑑別。
2、頸椎骨關節病
頸椎骨關節病 雖可有上肢的肌萎縮及節段性感覺障礙，但無淺感覺分離，根性疼痛多見，肌萎縮常較輕，一般無營養障礙，病變水平明顯的節段性感覺障礙是少見的。頸椎攝片、必要時做脊髓造影以及頸椎CT或MRI有助於證實診斷。
3、頸肋
頸肋可以造成手部小肌肉侷限性萎縮以及感覺障礙，伴有或不伴有鎖骨下動脈受壓的證據，而且由於 在脊髓空洞症中常伴有頸肋，診斷上可以發生混淆。不過頸肋造成的感覺障礙通常侷限於手及前臂的尺側部位，觸覺障礙較痛覺障礙更為嚴重。上臂腱反射不受影 響，而且沒有錐體束徵，當能做出鑑別。頸椎攝片也有助於建立診斷。
4、梅毒
梅毒可以在兩方面疑似脊髓空洞症，在少見的增殖性硬脊膜炎中，可以出現上肢感覺障礙、萎縮以及 無力和下肢錐體束徵，但脊髓造影可以顯示蛛網膜下腔阻塞而且病程進展也較脊髓空洞症更為迅速。脊髓的梅毒瘤可以表現出髓內腫瘤的徵象，不過病程的進展性破 壞較迅速，而且梅毒血清反應陽性。
診斷
根據病程進展緩慢，單側或雙側節段性分離性感覺障礙，單側上肢或手部肌肉萎縮、神經營養障礙以及其他先天缺陷，結合MRI檢查結果可明確診斷。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。