近期一項發表在《Cell》雜誌上關於乳突狀甲狀腺癌(PTCs)的研究表明：侵襲性腫瘤有新的標誌，可以為癌症患者帶來更多的靶向治療。TCGA的研究者基於對PTCs分析，確定存在一些新的癌基因及其變體，而且也可以為80％的各類甲狀腺癌解釋。這些新的發現，表明甲狀腺癌可以在分子水平重新分類，以便更好地揭示腫瘤標誌及各自特徵。這也給我們提供了新的視角，觀察原癌基因如何變化從而促使疾病的進展，可以更好地理解癌症的生物學原因，通過探索各型別腫瘤的基因和細胞的異同點，能給研究者提供更多的資訊，如何為癌症患者進行個體化的治療。
甲狀腺的發病率在上升
過去的三十年，甲狀腺癌的發病率上升了近三倍，在美國，每年有近20000新發PTC患者，該病可通過外科手術，甲狀腺激素及放射治療，五年生存率超過95％。先前的研究表明，基因編碼效應有很高頻率可誘導機體變化，包括BRAF和RA5基因的點突變，及絡氨酸激酶RET和NJRKI融合。MAPK途徑的改變，與臨床病理特徵，基因的表達及DNA甲基化密切相關。其他研究有類似分析，比如基因複製數量改變，mRNA、miRNA及蛋白的表達和DNA的甲基化。
PTC的基因原因已知曉
研究表明，PTC主要由BRAF或RA5突變引起。有研究者已基本證實乳突狀甲狀腺癌的所有突變，這對分子水平及其他方面診斷很有意義，BRAF和RA5在PTC中是相互排斥的，但又共享訊號通路，為此研究者通過尋找基因表達訊號探索腫瘤更喜歡哪種基因。突變可能是PTC患者臨床表現的生物基礎，很多人都致力於分子學診斷，我們將有一個更廣闊的基因學前景，而分子測試會提供給我們更多的資訊。
這一發現將減少PTC過度治療
為了降低惡性甲狀腺結節和腺瘤的手術率和縮小最初手術的範圍，現在把通過細針穿刺活檢標本，對點突變、基因重組和基因表達進行分子檢測應用於臨床實踐中。研究者還識別出了單個基因(CHEK2, ATM,和TERT)和一系列功能相關基因，被定義為臨床甲狀腺乳頭狀瘤相關亞型，它們可能和腫瘤進展有關。
特別是 miR-21的表達增加可能是甲狀腺乳頭狀瘤的關鍵病因。TERT啟動子突變是低分化PTC的亞級的病因。研究表明BRAFV600E PTC 包括至少四種分子亞型，它們的分化程度各不相同。
研究BRAF和RAS的PTC模型
主要分析結果是RAS-driven 和BRAFv600E-driven的基因組及蛋白質元件顯著不同，這使得PTC成為RAS和BRAF突變測序結果的理想模型。這一發現與已發表文獻結果一致，但研究者強調這一研究的廣度和深度對基礎病理學、腫瘤分類方案及傳統和靶向治療有更好的指導作用。
PTC不是“統一的、同質的” 癌症
基於這一強大的發現，濾泡型甲狀腺病變的病理重新分類是有道理的。細化分類方案更準確地反映出基因型和表型之間的差異，有助於對PTC實施更精確的手術和藥物治療。我們的研究已表明PTC至少有四種分子亞型，所以不能再認為PTC是統一的、同質的癌症。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。