一位65歲的女性患者，因右乳突然出現無痛性腫塊15天入院。
病史：15天前患者勞動一天後睏乏，晚餐時飲白酒500ml後入睡，第二天晨起發現右側乳房外下方出現腫塊，約鴨蛋大小，乳頭乳暈區面板水腫，不發紅，無痛，有瘙癢感。第5天就診於當地縣醫院，給予靜脈輸注青黴素抗炎治療1周，無效。腫塊似有增大變硬，懷疑乳腺癌隨到我院就診。
查體：雙側乳房不對稱，右側乳房較左側增大，乳頭乳暈區水腫，範圍約5*4cm，以乳頭下方區域為甚，可見橘皮徵。右側乳房7-9點可及6*5cm腫塊，邊界欠清，質地不均質，中等硬度。緊張腫塊上方面板時可見Cooper韌帶牽拉所致酒窩徵。腫塊可活動，無壓痛。右側腋窩可及1.0cm淋巴結，質軟，活動，無壓痛。左側乳房未及異常。左側腋窩、雙側鎖骨上淋巴結均未及腫大。
乳腺鉬靶片：右側乳房外下象限可見5*3cm高密度影，部分邊界不清，右側乳暈區面板增厚，右側腋窩淋巴結可見。BI-RADS5級。
乳腺彩超檢查示：右側乳房9點囊實性腫物5*4cm，邊界尚清，有包膜，CDFI未見血流訊號。右側腋窩可見淋巴結，大的約1.2*0.4cm，有包膜。BI-RADS4級。
入院後原計劃進行空心針穿刺活檢，新輔助化療後手術等綜合治療。但考慮空心針穿刺可能造成囊液外流和獲取組織少造成病理診斷困難的可能性大，術前檢查又發現存在血小板增多，行骨髓穿刺診斷為原發性血小板增多症。所以改變治療計劃為糾正血小板增多後先手術，再根據病理分型決定後續治療。
經口服羥基脲90mg/日，連續1周後複查血小板由1338/mm2下降為700/mm2，在此期間病人的右乳乳頭乳暈區水腫逐漸消退，腫塊活動度增大，表面的酒窩徵消失，腫塊邊界較入院時變清晰。隨在局麻下行右乳腫物切除術。
術中見右側乳房皮下脂肪和腺體內有腫塊5*4cm，邊界清楚，腺體內部分有包膜，脂肪層內見血管樣結構，包膜不明顯。起初以為是局麻造成的皮下血腫，將血腫和腫塊連同腫塊周圍2-3mm的腺體組織一併完整切除送術中冰凍病理報告為乳腺血管淋巴管瘤。術後繼續治療原發性血小板增多症，除羥基脲之外加阿司匹林100mg/日口服，預防血栓形成。術後石蠟病理確定為右側乳腺血管淋巴管瘤。
淋巴管瘤並非真性腫瘤，而是一種先天性良性錯構瘤。是胚胎髮育過程中某些部位的原始淋巴囊與淋巴系統隔絕後所發生的腫瘤樣畸形，由增生、擴張、結構紊亂的淋巴管所組成，約半數在出生時即已存在，90％以在2歲以內發現，男女發生率相仿。
根據病理和臨床表現分為毛細淋巴管瘤、海綿狀淋巴管瘤和囊狀淋巴管瘤3種類型。其中囊性淋巴管瘤約佔3/4，又稱囊狀水瘤。約1/3淋巴管瘤發生於頸部，其次為腋窩及腹股溝，少見的還有腸繫膜、後腹膜、盆腔、縱膈、口腔頜面部和骨等，發生於乳腺者罕見。
淋巴管瘤常含一個或多個大小不同的囊，與附近淋巴系統無連線，囊內可含漿液、血清或乳糜液，以漿液囊狀淋巴管瘤居多。大多數囊性淋巴管瘤是因淋巴系統發育異常，淋巴系統與靜脈系統的交通失敗所致。
按病因及發病機制可分為：
(1)先天性囊狀淋巴管瘤：由原始淋巴管發育畸形、隔離遺留的胚胎淋巴組織發展而成，呈圓形、橢圓形或分葉狀囊腫，內有大量淋巴液。
(2)後天性或繼發性囊狀淋巴管瘤：在出生後較長時間才出現，由於炎性反應或其他疾病引起淋巴管炎，區域性纖維組織增生或各種真性腫瘤致淋巴管受壓阻塞而繼發性的急性或慢性擴張而形成囊腫。
成年乳腺的淋巴管起源於小葉間連線組織和輸乳管管壁。這些與其表層的皮下淋巴叢連線，特別是乳頭周圍的淋巴叢，然後引流到腋窩。乳腺囊狀淋巴管瘤在鉬靶片上顯示的是圓形或分葉狀密度影，在超聲影像的表現是多發的囊性團塊，囊實性成分是由不同薄厚的囊壁和間隔組成。
乳腺淋巴管瘤需和單純乳腺囊腫鑑別：前者體積常較大，而且可以突然增大，常發生在典型部位，如Spence尾部等。細針穿刺細胞學檢測有助診斷，淋巴管瘤囊液清亮淡黃色，除少量淋巴細胞之外少有其他細胞。相反地，單純乳腺囊腫其囊液常呈渾濁黃色或黃綠色，或少見的無色，清亮的乳腺囊腫是無細胞的，或相對有限的少數上皮細胞。包括頂漿分泌和泡沫細胞。
手術切除是治療選擇。硬化注射、切開引流、放射治療據報道無效。
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