關於疑診DMD患兒的診斷檢查
如果臨床高度懷疑DMD，如學齡前男孩發病、體檢腓腸肌顯著肥大，肌酸磷酸激酶顯著升高，肌電圖檢查顯示肌源性損傷，進行DMD基因片段缺失或重複的篩查，如果基因檢查結果陰性，再進行肌肉活檢 dystrophin免疫組織化學染色輔助診斷。
DMD基因檢查陰性就可以排除Duchenne 肌營養不良嗎?
不是的。DMD基因龐大，有79個外顯子，目前國內很多檢測中心應用的檢測方法不一，檢測的外顯子部位和數量也不一樣，有些單位僅檢測某些熱點突變。即使應用MLPA技術檢測了79個外顯子，也只能檢測到基因大片段的缺失或重複，不能檢測到 細微的點突變，所以，基因檢測的陽性率不是100％，檢查結果陰性也不能排除Duchenne 肌營養不良的可能性。
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